(spinal muscular atrophy - SMA) se vyskytují i v dětském věku. Zkušenosti s tímto onemocněním, s jeho nejtěžšími formami - typem I a II, tedy WerdnigovouHoffmannovou nemocí - mají i sestry ve FN Brno na Klinice dětské anesteziologie a resuscitace.
Pro spinální svalové atrofie (SMA) je typickým znakem degenerace předních rohů míšních, nezřídka také hlavových nervů, resp. jejich motorických jader. Periferní či cerebrospinální dráhy nejeví známky postižení (Haberlová, Hedvičáková, 2002, s. 180).
Onemocnění se diagnostikuje podle klinických příznaků, EMG (elektromyelografického vyšetření) a potvrzuje se geneticky analýzou DNA. Klinicky se projevuje svalovou dysfunkcí - hypotonií až areflexií končetin, více jsou postiženy dolní končetiny. Onemocnění postihuje také kosterní svalstvo, později jsou typické deformity skeletu. Smyslové vnímání a intelekt jsou zachovány (Haberlová, Hedvičáková, 2002, s. 180).
„Spinální svalová atrofie je relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější fatální nervosvalové onemocnění kojeneckého věku a je třetím nejčastějším neuromuskulárním postižením diagnostikovaným u dětí do 18 let. Incidence SMA je 1 : 610 000 a má frekvenci nosičů od 1 : 34 do 1 : 60. SMA I. typu má nejvyšší incidenci, neboť děti s touto formou obvykle nepřežijí 2 roky života, SMA II. a III. typu mají vyšší prevalenci“ (Nováková, Havlová, Böhm, 2006, s. 559).
Klasifikace SMA podle věku počátku obtíží, motorického maxima a průměrného věku života: * SMA typ I - Werdnigova-Hoffmannova nemoc - obtíže se objevují do 6. měsíce věku, neschopnost sedět, * SMA typ II - Werdnigova-Hoffmannova nemoc - obtíže se objevují do 18. měsíce věku, neschopnost samostatné chůze, * SMA typ III - Kugelberga-Welanderové nemoc - obtíže se objevují po 18. měsíci, schopnost samostatné chůze, * SMA typ IV - obtíže se objevují po 30. roku věku, schopnost samostatné chůze (Haberlová, Hedvičáková, 2002, s. 180). Na naší klinice máme zkušenosti s dětskými pacienty s diagnózou SMA Werdnigovou-Hoffmannovou nemocí typ I, vzácněji s typem II.
SMA typ I
Obtíže se objevují brzy po narození, nejpozději do 6. měsíce. Typické jsou polykací obtíže, děti špatně sají, často jim vytékají sliny, mají fascikulace (samovolné záškuby svalových vláken) jazyka. Děti neprospívají, jsou hypotonické, někdy až areflexní. Spontánní pohyblivost je většinou omezena jen na horní končetiny. Dolní končetiny jsou velmi slabé, děti nejsou schopny odkopat peřinku. Nezvedají hlavičku, neudrží ji, neotáčejí se, nikdy se nenaučí sedět. Hrudník je menší než obvykle, což je způsobeno slabostí mezižeberních svalů, které hrudní koš rozšiřují. Je také omezen vývoj plic, kašel je velmi slabý. Během spánku může být dýchání oslabené tak, že není zachována dostatečná oxygenace, postupně dochází k respirační insuficienci. Typ I SMA má špatnou prognózu, děti často do 18 měsíců umírají na respirační insuficienci (Haberlová, Hedvičáková, 2002, s. 180).
SMA typ II
Jedná se o častější formu SMA (až 45 % všech případů). Začátek obtíží se projevuje obvykle od 6. měsíce věku kojence, někdy i dříve, nejpozději však do 18. měsíce věku dítěte. Děti se samy neposadí, nejsou schopny samy stát a chodit. Tyto děti trpí svalovou slabostí na dolních končetinách, dochází k rozvoji svalových kontraktur. Problémy s polykáním se obyčejně u tohoto typu nevyskytují. Děti mají slabé mezižeberní svaly a dýchají především bránicí, během růstu se vyvíjí skolióza. Mohou mít problémy s odkašláváním a udržením dostatečné saturace kyslíku během spánku. Velmi často mají respirační infekty, které mohou být v pozdějším věku i příčinou smrti. Obvykle se dožívají 20-30 let, při kvalitní zdravotní a sociální péči i déle (Haberlová, Hedvičáková, 2002, s. 180).
Terapie
Účinná terapie SMA v současné době neexistuje. Onemocnění je možné v ČR prenatálně diagnostikovat. Včasnou diagnostikou, zajištěním dostatečné ventilace a oxygenace pomocí umělé plicní ventilace (UPV) můžeme oddálit nepříznivý vývoj zdravotního stavu. Stravu podáváme sondou, tím zabráníme možné aspiraci stravy. Včasným vytvořením gastrostomie a podáváním adekvátního množství enterální výživy předcházíme neprospívání dětí. Symptomatická terapie spočívá zejména v rehabilitaci, která zabraňuje svalovým kontrakturám.
Děti s SMA jsou na naši kliniku přijímány obvykle ve věku 2-3 měsíců z důvodu respiračního selhání vyžadujícího umělou plicní ventilaci. Některé děti již mají stanovenou diagnózu SMA, ale dosud byly schopny pobývat v domácím prostředí na spontánní ventilaci a přijímat stravu per os. Jiné již musely být hospitalizovány se zavedenou nazogastrickou sondou, spontánně ventilující s podpůrnou kyslíkovou terapií. Hospitalizována je však také skupina dětí, která ještě nemá stanovenu diagnózu, ale podle klinických příznaků (nemožnosti odpojení od ventilátoru) se zvažuje možnost SMA. Tyto děti se v průběhu hospitalizace podrobí neurologickému a genetickému vyšetření z důvodu potvrzení nebo vyloučení SMA.
Po zvládnutí infektu je u těchto dětí ve většině případů extubace neúspěšná nebo pouze krátkodobá. Svalová síla u dětí s SMA je velmi malá, téměř nekašlou nebo jen slabě, saturace kyslíku ve tkáních klesá nebo se pohybuje na hraničních hodnotách a je nutná reintubace. Pokud se po reintubaci nepodaří tyto děti do 3 týdnů extubovat, provádí se u nich tracheostomie. Ve většině případů však ani s tracheostomií
nejsou děti schopny spontánní ventilace, obvykle pouze krátkodobě, takže je opět nutné napojení na UPV.
Kvalita ošetřovatelská péče je zajištěna dodržováním platných standardních ošetřovatelských postupů u dětí na UPV. Důležitý je etický přístup, edukace a spolupráce s rodinou.
Péče je individualizovaná podle potřeb dítěte, zahrnuje péči o dýchací cesty, o invazivní vstupy, o vyprazdňování, podávání parenterální a enterální stravy, monitorování fyziologických funkcí, polohování a zvýšenou hygienickou péči z důvodu zvýšeného pocení. Samozřejmostí je aseptické odsávání z tracheostomické kanyly, časté odsávání z dutiny ústní z důvodu nepolykání slin. Strava se podává nazogastrickou sondou, později gastrostomií. Děti je nutno podle potřeb polohovat. Rehabilitace je součástí každodenní péče.
Děti s SMA jsou při plném vědomí. Jejich náladu posuzujeme podle grimas obličeje, úsměvu, pláče, mračení se. Včasné vytvoření tracheostomie neumožní dětem, aby se naučily mluvit, přesto jsou velmi vnímavé. Důležité je také dbát na psychický rozvoj a pohodu dítěte. Dobrá nálada dětí se zlepšuje přítomností matky, šetrným zacházením, vhodnou komunikací, zabavením dětí. Děti zaměstnáváme zavěšenými ozvučenými hračkami, okolo dítěte umístíme hračky, obrázky, často je střídáme, abychom umožnili dětem nové vjemy, čteme jim. Starší děti s SMA (typ II) mohou sledovat televizi, používat počítač, předškolní a školní výuka je individualizována.
Děti s SMA nesmí cítit bolest ani psychicky strádat. Při dlouhodobém neklidu, špatné náladě, pláči se podle ordinací lékaře podávají zklidňující léky, antidepresiva, v závažnějších případech i opioidy. Pokud to stav rodiny dovolí, matku přijímáme co nejdříve k dítěti.
Po stabilizaci dítěte, které však není schopno spontánně ventilovat, se zvažuje možnost domácí umělé plicní ventilace (DUPV). Jestliže rodina souhlasí, příslušné zdravotnické zařízení podá žádost na MZ ČR o realizaci domácí umělé plicní ventilace. Komise pro realizaci DUPV (odbory ministerstva, zástupci pojišťoven, FN Brno, Odborná anesteziologická společnost) žádost schvaluje. Rodina musí projít psychologickým vyšetřením a také vyšetřením sociálního statusu rodiny. Je vypracován ošetřovatelský a léčebný plán, kdo se bude podílet na DUPV (matka, rodina, ošetřující lékař, sestra, domácí péče, zdravotnické zařízení s oddělením ARO, kde se bude vyměňovat tracheostomická kanyla a kde bude dítě hospitalizováno v případě komplikací, dostupnost RZP). Od podání žádosti začínáme matku důkladně edukovat v ošetřovatelské péči o její dítě na UPV. Matka se musí naučit zhodnotit zdravotní stav dítěte, vědět o možných komplikacích, které by mohly nastat. Musí zvládat samostatně pečovat o své dítě na DUPV. Matka, potažmo rodina, je edukována lékařem a sestrou ARO a technikem (servis ventilátoru). Lékař edukuje v péči o domácí ventilátor a možné komplikace. Edukace sestrou je zaměřena na celkovou ošetřovatelskou péči o dítě na DUPV (ošetřování dítěte s tracheostomií, gastrostomií, polohování, celková hygienická péče, péče o ventilátor a nácvik resuscitace).
Doma musí být pro dítě připraveno vhodné prostředí, resp. podmínky pro domácí umělou plicní ventilaci. Odsávačku a domácí ventilátor (oxygenátor) má rodina zapůjčeny. Rodině je doporučeno, aby si zakoupila ambuvak a dále oxymetr k monitoraci dítěte. Spotřební materiál související s ventilačním režimem je rodině dodáván do místa bydliště každé 3 měsíce agenturou domácí péče. Po adaptaci dítěte na domácí ventilátor je dítě propuštěno ze zdravotnického zařízení domů.
Závěr
Na Klinice dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno bylo od roku 2003 do června roku 2013 hospitalizováno 17 dětí s SMA, 15 dětí s diagnózou
Werdnigova-Hoffmannova nemoc typ I nebo typ II. Z tohoto počtu v současné době máme informaci o 14 žijících dětech na DUPV v místě svého bydliště. V současné době k nám na kliniku dochází na výměnu tracheostomické kanyly 6 dětí s SMA. Od června 2013 máme na klinice další 8měsíční holčičku s SMA čekající na DUPV.
Při dobré péči se prodlužuje doba přežití dětí s tímto onemocněním, dokonce i děti s SMA typem I přežívají i několik let, zlepšuje se jejich kvalita života. V dnešní době díky technickému rozvoji je umožněno dětem i s tak závažným onemocněním být v domácím prostředí.
LITERATURA
NOVÁKOVÁ, L.; HAVLOVÁ, M.; BÖHM, J. Postgraduální medicína. 2006, roč. 8, č. 5, s. 559-566. ISSN 1212-4184.
HABERLOVÁ, J.; HEDVIČÁKOVÁ, P. Spinální svalové atrofie v dětském věku. Neurologie pro praxi. 2002/4., s. 180181. ISSN 1803-5280 (online verze).
Souhrn Autorka popisuje zkušenosti s hospitalizací dětských pacientů se spinálními svalovými atrofiemi (SMA) na svém pracovišti a návaznost na domácí umělou plicní ventilaci. Zaměřuje se na typ I a II, které jsou známy jako Werdnigova-Hoffmannova nemoc. Klíčová slova: spinální svalová atrofie, Werdnigova-Hoffmannova nemoc, dědičná degenerativní choroba
O autorovi| Eliška Filipů Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, FN Brno (eliska.filipu@fnbrno.cz)