Co je Huntingtonova choroba?
Huntingtonovu chorobu poprvé popsal roku 1872 americký lékař George Huntington, podle něhož je také toto vzácné onemocnění pojmenované. V současné době se označuje zkráceně také jako Huntington či HD (Huntington disease), v minulosti však byla známá také jako Huntingtonova chorea.
Jedná se o neurodegenerativní genetické onemocnění s autozomálně dominantním přenosem z rodičů na děti, které patří mezi polyglutaminové poruchy. Pokud tedy jeden z rodičů Huntingtonovou chorobou trpí, existuje 50% riziko, že dříve či později onemocní také jeho dítě. S každou další generací se navíc nástup prvních symptomů zrychluje. Někdy se však mohou u pacientů s negativní rodinnou anamnézou objevit také zcela nové mutace.
Jak tato nemoc vzniká?
Za vznik Huntingtonovy choroby je zodpovědná mutace v HTT genu, který byl objeven roku 1993. Jelikož při takové mutaci dochází k zmnoženému opakování tripletů CAG v lidské genetické informaci, označuje se toto onemocnění také jako tripletová choroba.
Lidská genetická informace je dána tím, jak jsou za sebou uspořádané jednotlivé nukleotidy. Všechny aminokyseliny, z nichž se v lidském těle vytváří bílkoviny, jsou jednoznačně dány trojicemi nukleotidů, které se nazývají triplety a v genetické informaci se opakují. Co se týče mutace u Huntingtonovy choroby, ta způsobuje abnormální zmnožení tripletů CAG, které kódují bílkovinu huntingtin, jejíž funkce není prozatím známá.
Normální jedinci nesou ve svém genu 9‒35 CAG repetic, u lidí postižených Huntingtonovou chorobou jich ovšem bývá více než 40. V každém případě je jasné, že čím více tripletů CAG se v genetické informaci pacienta vyskytuje, tím rychleji se nemoc projeví. Intenzita a množství příznaků však s tímto faktorem nesouvisí.
Koho tato nemoc postihuje?
Huntingtonova choroba patří mezi typická onemocnění s pozdním nástupem. Většina lidí proto onemocní až kolem 40. roku života. Existuje ovšem také juvenilní forma Huntingtonovy choroby, která se projevuje již před 20. rokem. Výjimkou bohužel nejsou ani projevy onemocnění v dětském věku, a to především v případě, že se zmutovaná alela přenese z otce na dítě.
Podle lékařů trpí Huntingtonovou chorobou zhruba 7 lidí ze 100 000. Existují však místa, kde jsou pacienti k této nemoci náchylnější. Nejběžnější je v Evropě a USA, zatímco v Asii nebo Africe je výskyt Huntingtonovy choroby mnohem méně častý.
Jaké má Huntingtonova choroba příznaky?
V případě Huntingtonovy choroby, která patří mezi neurodegenerativní onemocnění, bývají postiženou částí mozku bazální ganglia (zejména nucleus caudatus). Tento shluk nervových buněk se podílí na řízení pohybu a spolupracuje s dalšími oblastmi mozku i mozkovou kůrou. Pokud ovšem dojde k selektivní ztrátě neuronů a tím pádem i poškození bazálních ganglií, začnou se projevovat typické symptomy Huntingtonovy choroby.
Mezi první příznaky obvykle patří poruchy psychického a emočního rázu, jako je například zhoršená schopnost koncentrace, ztráta vůle, frustrace, podrážděnost, impulzivní chování a následné zpomalování myšlení. Co se týče fyzických projevů, nejčastější jsou mimovolné kroutivé pohyby v různých částech těla (chorea), jako jsou končetiny, trup, ale i obličej. Ty pacienta ruší při jakékoliv činnosti, ale i během odpočinku.
Další typické projevy Huntingtonovy choroby:
- Poruchy motoriky
- Dysartrie
- Neschopnost udržet určité postavení rukou
- Progresivní demence
- Deprese a úzkosti
- Apatie
- Hypersexualita
- Psychóza
- Paranoia
- Poruchy spánku
Příznaky se postupem času neustále zhoršují. Přidávají se neovladatelné grimasy, kolébavá chůze, poruchy řeči i polykání, zvýšené slinění a v důsledku nejistých pohybů také časté pády. Dochází k pomočování, mohou se objevit halucinace, nemoc vede také k těžkým formám podvýživy a strádání a dochází k celkové změně osobnosti pacienta. Ten poté již není schopný se o sebe sám postarat.
Onemocnění většinou trvá 10-30 let a končí smrtí pacienta. Ta je obvykle zapříčiněna oslabením imunitního systému či aspirační pneumonií, nebo k ní dojde následkem různých pádů. Jelikož pacienti často trpí depresemi, neobvyklá není ani smrt v důsledku sebevraždy.
Diagnostika
Za účelem potvrzení či vyloučení Huntingtonovy nemoci se v současné době provádí přímé genetické testování, které zkoumá přítomnost mutace v příslušném genu. K testování je ovšem nutné přistupovat s rozvahou, jelikož často bývá vzhledem k neexistující léčbě spojeno s psychickými a etickými problémy a hrozí kvůli němu traumatizace pacienta, vznik depresí nebo dokonce sebevražda.
Testovat je možné pouze pacienty, kteří o tento proces stojí a se vším souhlasí. Před samotným genetickým vyšetřením je třeba postupovat dle speciálního protokolu. To zahrnuje konzultace s klinickým genetikem, ale také neurologické, psychiatrické a psychologické vyšetření. Testy by měly být spojené také s podporou psychologa.
Léčba Huntingtonovy choroby
Na Huntingtonovu chorobu v současné době neexistuje žádný účinný lék. Terapie proto spočívá hlavně v potlačování některých typických příznaků. Pacienti často užívají léky ze skupiny neuroleptik, které zmírňují choreatické pohyby, zatímco pro odstranění úzkosti a napětí jsou vhodná antidepresiva či anxiolytika.
Jakmile se u člověka potvrdí diagnóza Huntingtonovy choroby, může se obrátit na řadu speciálních center, kde se ho lékaři budou snažit připravit na následky, se kterými se bude muset postupem času potýkat. Jedná se například o tyto orgnaizace:
- Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě
- Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika UK a VFN v Praze
Velice důležitá je samozřejmě také psychologická léčba pacienta i podpora celé jeho rodiny. Zároveň je dobré zaměřit se na problémy s motorikou, řečí a polykáním.
Prevence
Jelikož se jedná o nemoc, která je způsobena genetickou mutací, žádná prevence bohužel není možná. V rodinách, kde se Huntingtonova choroba vyskytuje, je však dobré podstoupit genetické vyšetření, díky kterému je možné zjistit třeba to, zda se mutace vyskytuje u ještě nenarozeného dítěte. Pokud ano, lékaři důrazně doporučují umělé přerušení těhotenství.
Pacientům, u kterých se pomocí testů Huntingtonova choroba potvrdí, se zároveň nedoporučuje mít v budoucnu děti, záleží však čistě na jejich rozhodnutí. Většina rodičů nicméně dopředu netuší, že tímto onemocněním trpí, protože první příznaky se často projeví až poté, co založí rodinu.
