Co je albinismus?
Co se dozvíte v článku
Albinismus je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje příslušníky všech světových ras a národností, ale také další živé organismy (známý je hlavně albinismus u zvířat). Jedná se o poruchu metabolismu podmíněnou defektem enzymu s názvem tyrozináza, jež má na svědomí nedostatečnou tvorbu melaninu. Tento pigment může pacientovi chybět pouze zčásti, ale výjimkou není ani jeho úplná absence.
K čemu je zapotřebí melanin?
Melanin je pigment hnědočerné barvy, který je obsažen hlavně v pokožce a ve vlasech, ale je také součástí tělesného ochlupení a vyskytuje se i v očích. Osoby s větším množstvím pigmentu v kůži pak samozřejmě mají tmavší pleť, přičemž to stejné platí i pro barvu vlasů, obočí nebo řas.
Hlavní funkcí melaninu je ochrana pokožky před ultrafialovými paprsky obsaženými ve slunečním záření. Lidská kůže totiž obsahuje buňky označované jako melanocyty, v nichž dochází k produkci melaninu, který je následně dopravován do povrchových buněk pokožky. Zde vytváří důležitou clonu, skrze kterou světlo není schopné plně proniknout.
Pokud by k tomu došlo, ultrafialové záření by mohlo výrazně poškodit buňky kůže i jejich DNA, což by vedlo k rozvoji genových mutací a případně i k výskytu rakoviny kůže. Melanin je také potřebnou složkou tělesného ochlupení či vlasů a důležitou funkci zastává i v lidském oku. Aby mohla duhovka upravovat množství dopadajícího světla, musí totiž obsahovat pigment a melanin se nachází i v sítnici.
Příčiny albinismu
Z metabolického hlediska je albinismus zapříčiněn špatnou tvorbou, transportem a biosyntézou melaninu. Za narušení těchto procesů je přitom zodpovědný enzym s názvem tyrozináza, který umožňuje přeměnu aminokyseliny označované jako tyrozin na kožní barvivo.
Důležitou roli hraje v případě albinismu genetika, přičemž mezi rizikové faktory patří přítomnost postiženého genu v rodokmenu. Albinismus představuje dědičné onemocnění, což znamená, že je tato vada geneticky podmíněná a přenáší se z rodičů na jejich děti. Člověk se tedy s albinismem rodí a nemůže se u něj rozvinout až v průběhu života.
Pokud jde o způsob přenosu, albinismus se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že se u malého pacienta projeví pouze ve chvíli, kdy jsou geny poškozeny na obou chromozomech (homozygot). Oba rodiče tedy musí být přenašeči albinismu, ale ani u jednoho z nich se onemocnění nemusí žádným způsobem projevit. Jestliže je u člověka poškozený pouze jeden ze dvou chromozomů, jedinec (heterozygot) se pak stává pouze přenašečem.
Většina dětí postižených albinismem se rodí lidem, kteří mají vzhledem ke své etnické skupině normální barvu očí, pokožky, vlasů i tělesného ochlupení. Výskyt albinismu se pak odhaduje asi na 1:17 000 – 1:20 000 narozených dětí. Pro albinismus je přitom typické, že se vyskytuje pouze v určitých rodinách, kde se již v minulosti projevil a postupně se přenáší na další generace.
Mají-li spolu potomka dva přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že jejich ratolest bude albín. Budou-li však spolu mít dítě partneři s geny typu homozygot a heterozygot, nikdy však albinismem trpět nebude. S 50% pravděpodobností nicméně bude přenašečem tohoto genu. V případě, že se spolu rozhodnou mít potomka lidé, kteří jsou oba postiženi albinismem, existuje jen malá šance, že dítě nebude trpět stejným onemocněním.
Druhy albinismu
Na základě úbytku pigmentu v různých částech lidského těla lékaři rozlišují hned několik druhů albinismu. Existují přitom dvě základní formy, což je okulární albinismus a okulokutánní albinismus, přičemž druhou z nich je možné ještě dále dělit na jednotlivé subkategorie. Kromě toho se však mohou objevit i specifické formy kožního albinismu, k nimž se připojují další syndromy.
Okulární albinismus
První možnou formou je okulární albinismus, který pacienti a lékaři někdy nazývají jednoduše oční albinismus (v anglickém jazyce Ocular Albinism neboli OA). Jak již samotné pojmenování nemoci napovídá, tento typ zasahuje pouze oblast zraku. Zatímco v očích je množství pigmentu výrazně nižší, nebo zde melanin zcela chybí, vlasy a pokožka mají normální zbarvení.
Přesný výskyt této formy není známý, ale lékaři odhadují, že tvoří zhruba 5 % všech zaznamenaných případů albinismu. Oči pacienta mají v rámci tohoto postižení specifický vzhled. Jsou nevýrazné, barva duhovky se pohybuje od růžové přes zelenou až ke hnědé a velice světlou nebo dokonce úplně bílou barvu pak mají i řasy. Kromě toho se u pacientů rozvíjí přecitlivělost na světlo a různé oční vady.
U očního albinismu představuje hlavní problém fovea, což je malá skvrna na sítnici, díky které jsme schopní vidět přesně. Pacienti trpící okulárním albinismem ovšem nemají foveu zcela vyvinutou, jelikož jim schází melanin potřebný pro růstový proces, a oko tím pádem nemůže produkovat ostré obrazy. Ovlivněny jsou ovšem i zrakové nervy, které přenášejí informace ze sítnice do týlního laloku, kde se nacházejí zraková centra.
Okulokutánní albinismus
Další variantou je nemoc okulokutánní, které se říká také okulo-kožní albinismus (v anglickém jazyce Oculocutaneous Albinism neboli OCA). V tomto případě bývá postiženo celé tělo pacienta, a to včetně pokožky, očí, vlasů i tělesného ochlupení. Vzhled nemocných je proto velice nápadný a pacientům navíc hrozí i rozvoj výrazných zrakových obtíží.
Vědci v průběhu let používali různé klasifikace okulokutánního albinismu. Hovořilo se hlavně o dvou samostatných variantách, což je kompletní a nekompletní albinismus, přičemž hlavní rozdíl mezi těmito formami spočíval v množství pigmentu, který se v těle pacienta nachází. Obě však zároveň spojoval stejný problém, a to postižení zraku, které však bývá mnohem výraznější v prvním případě.
Kompletní albinismus byl označován také jako úplný nebo generalizovaný. Jak již název tohoto onemocnění napovídá, pro tuto formu je charakteristické, že se pigment v celém pacientově těle vůbec nevytváří. Má tedy světlou pokožku, oči, vlasy, obočí i veškeré ochlupení. Barva těchto tělesných částí se přitom pohybuje od bílé až po světle žlutou. Ostrost vidění je asi 20/200.
Pokud jde o nekompletní formu, v tomto případě sice melanin u pacientů vzniká, ale ve sníženém množství. Podle jeho konkrétního množství se pak odvíjí i příznaky nemoci. Pokožka a vlasy mívají žlutou či krémovou barvu, někdy dokonce s načervenalým nádechem, a ostrost vidění se pohybuje kolem 20/60.
Později vědci začali využívat test, při němž zkoumali vlasový kořínek a pozorovali, zda v testovací trubici vytvořil pigment. Podle výsledku pak rozlišovali tyrozináza-pozitivní případy (malé množství pigmentu) a tyrozináza-negativní případy (žádný pigment). Nejnovější testy využívají analýzu DNA. Rozlišují albinismus prvního typu (vázaný na tyrozinázu), kde se nevyskytuje téměř žádný pigment, a albinismus druhého typu, který se vyznačuje sníženým množstvím pigmentu.
Všechny typy okulokutánního albinismu se dědí jako autozomálně recesivní choroby, což znamená, že se albíni narodí fenotypově zdravým rodičům, kteří jsou oba přenašeči. Podle toho, o jakou mutaci se jedná a jaká je její manifestace, pak lékaři rozlišují několik různých skupin, kam patří:
- OCA1A – mutace strukturního genu pro tyrozinázu, kdy je tyrozináza negativní a pigment úplně chybí,
- OCA1B – mutace strukturního genu pro tyrozinázu označovaná jako žlutý albinismus (xantoalbinismus), kdy je aktivita enzymu slabá hlavně ve vlasech,
- MP OCA1 – typ minimálního pigmentu v důsledku snížené aktivity tyrozinázy,
- TS OCA1 – teplotně citlivá forma, kdy je aktivita tyrozinázy ovlivněna teplotou lidského těla,
- OCA 2 – mutace strukturního genu pro P protein, nejčastější forma albinismu,
- OCA 3 – mutace genu pro TRYP1 (tyrozinu příbuzný protein 1) někdy označovaná také jako hnědý albinismus, poměrně mírná forma,
- OCA 4 – mutace genu SLC45A2, která je v evropské populaci velice vzácná.
Méně se vyskytující syndromy
Třetí skupina zahrnuje různé méně rozšířené formy albinismu. První z nich je Hermanského-Pudlákův syndrom (HPS), což je závažná varianta onemocnění, pro kterou jsou typické krvácivé stavy a onemocnění plic. Mezi první příznaky se řadí zvýšená tvorba modřin nebo opakované krvácení z nosu. V mnoha případech se objevují také pigmentové skvrny na kůži a snížená pigmentace očí způsobuje mnohé komplikace.
Poměrně vzácně se vyskytující formou je parciální albinismus, kdy nemocný přijímá poškozený chromozom pouze od jednoho z rodičů (jde tedy o autozomálně dominantní typ dědičnosti). Manifestuje se pouze lokálně na různě rozsáhlých oblastech kůže a na ohraničených okrscích vlasů, přičemž oči postiženy nebývají. Důležité je však odlišit tento problém od vitiliga a leukodermy.
Chédiakův-Higashiho syndrom je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu LYST. Pro postižené jedince je typické snížení pigmentace, což znamená, že jejich pokožka bývá světlá a vlasy mohou mít bílý až stříbrný nádech. Přítomná je pak i světloplachost, zvýšená citlivost na sluneční záření a celá řada dalších zdravotních komplikací.
Mezi další méně se vyskytující obtíže patří Crossův syndrom (také označovaný jako Cross-McKusick-Breen syndrom), jenž v sobě zahrnuje oční i kožní příznaky albinismu. Dále se však objevuje také fibromatóza a těžká mentální či fyzická ochablost.
Jaké má albinismus příznaky?
Každý z výše zmíněných druhů albinismu se manifestuje jiným způsobem, všechny ovšem pacientům přináší určitá zdravotní rizika a omezení, která je nutné brát v potaz. Zatímco někteří lidé s tímto onemocněním prožívají plnohodnotný život a albinismus je nijak výrazně netrápí, jiní mohou vlivem této choroby skončit dokonce v invalidním důchodu.
Zrakové projevy
Postižení zraku se v případě albinismu pohybuje od slabozrakosti až po úplnou slepotu, což závisí hlavně na konkrétní formě onemocnění, ale také na přidružených zdravotních komplikacích či hodnotě zrakové ostrosti a zachovaného zorného pole. Anomálie se přitom projevují hned na třech místech, kam patří duhovka, sítnice a zrakový nerv.
Nedostatečné množství pigmentu v očích způsobuje zvýšenou citlivost na světlo. Nápadným znakem postižení zraku je u albínů nystagmus, což je označení pro velice rychlé pohyby očí, které si pacient většinou neuvědomuje a nemůže je ani nijak ovlivnit. Kromě toho se nemocní potýkají s následujícími komplikacemi:
- šilhání,
- astigmatismus,
- fotofobie (světloplachost),
- snížená zraková ostrost,
- výpadky zorného pole,
- porucha trojrozměrného vidění,
- další zrakové poruchy,
- v krajním případě slepota.
Zatímco většina pacientů s albinismem má oči světle modré nebo světle zelené, u osob s velice nízkým množstvím pigmentu se v nich může objevit načervenalý nádech. Duhovka totiž v tomto případě nezabraňuje vstupu světla do oka, což vede k tomu, že může docházet k reflexivnímu odrážení světla od zadní části oka, která je červená, jelikož obsahuje větší množství cévek.
Kožní projevy
Mezi hlavní příznaky vyskytující se v rámci okulokutánního albinismu, patří změna barvy kůže, sliznic, vlasů, řas, obočí a ochlupení. Konkrétní odstín těchto tělesných partií se pak pohybuje od čistě bílé až po světle žlutou, přičemž pokožka někdy mívá bělavě růžovou barvu (na povrch prosvítají kapiláry) a v letních měsících získává vlivem slunečního záření načervenalé zbarvení.
Zatímco u očního albinismu má kůže normální odstín, v rámci okulokutánních forem bývá nedostatek pigmentu patrný na první pohled. Pokožka albínů je pak navíc velice citlivá na UV záření, které ji může výrazně poškodit, ale i na další vnější podněty. Dochází pak k rychlému červenání, jelikož chybí melanin, který by vytvořil přirozenou ochrannou membránu.
Čím více je pokožka albínů vystavována slunci, tím může být situace závažnější. Nejen, že se u pacienta může projevit pálení, svědění, solární ekzém, loupání kůže a tvorba puchýřů, ale v některých případech tato situace vede k rozvoji kožních onemocnění včetně rakoviny (melanom). Právě kvůli tomu je nutné dodržovat lékařem doporučená bezpečnostní opatření.
Psychické a sociální obtíže
Kromě zdravotních komplikací je nutné myslet i na psychickou zátěž, která je na pacienty potýkající se s albinismem kladena. Musí se totiž vyrovnat se svou odlišností a často netolerantním postojem společnosti. Kvůli albinismu pak mohou někteří pacienti zažívat pocity méněcennosti, trpí depresemi, omezují své sociální kontakty a často se raději zcela uzavírají před světem.
Diagnostika
Ačkoliv někdy je toto onemocnění patrné na první pohled, i tak je důležité vědět, jak albinismus u člověka poznat. V minulosti se používaly především pacientovy vlasy i s kořínky, které se inkubovaly s tyrozinázou, aby bylo možné stanovit mikroskopickou pigmentaci. Postupem času však bylo od tohoto postupu upuštěno.
Diagnostika albinismu je založena především na klinických nálezech hypopigmentace pokožky a vlasů. Dále je nutné brát v potaz charakteristické oční symptomy albinismu, přičemž k průkazu obvykle slouží také detekce chybného otáčení zrakových nervů. K odhalení diagnózy přitom slouží hlavně klinické vyšetření vlasů, kůže a očí, ale i kožní biopsie a koagulační studie.
Vzhledem k tomu, že dochází ke klinickým překryvům mezi jednotlivými typy tohoto onemocnění, důležitá je také molekulární diagnostika, která umožňuje stanovit defekty genů a určit konkrétní druh albinismu. Lékaře pak zajímá také rodokmen pacienta. Detekce přenašečů albinismu a prenatální diagnostika jsou následně možné v případě, že v rodině došlo ke zjištění některé mutace.
Léčba albinismu
Žádný způsob, pomocí kterého by bylo možné albinismus vyléčit, bohužel neexistuje. Aby však pacienti předešli dalším zdravotním komplikacím, je nutné dodržovat stanovená opatření, které v případě okulokutánního albinismu zahrnují především důslednou péči o pleť a její ochranu před spálením nebo jiným poškozením.
Pokožka albínů reaguje na jakékoliv poškození nebo podráždění tak, že daná oblast zarudne nebo se na místě dokonce vytvoří jizva, přičemž hojení ran trvá déle než u zdravých jedinců. Velké nebezpečí představují především sluneční paprsky, které pokožku albínů snadno spálí. Z toho důvodu je vhodné dodržovat následující opatření:
- Pohyb na přímém slunci by měl být omezen pouze na nezbytně dlouhou dobu.
- Pacienti by měli vždy používat krém s vysokým ochranným faktorem (50+).
- Kůže musí být chráněna nejen během letních měsíců, ale i v zimě, když svítí slunce.
- Spolehlivou ochranou je nošení světlého a prodyšného oblečení, které nepropustí sluneční záření.
- Důležité je vždy myslet také na pokrývku hlavy a chránit pokožku obličeje.
- Pacienti by měli zároveň chránit také svůj zrak a nosit vhodné sluneční brýle.
- Jelikož nebezpečný může být i příliš horký vzduch, je nutné dbát na dodržování pitného režimu.
Léčba zrakového postižení spočívá ve využití různých optických i neoptických pomůcek, jejichž výběr vždy závisí na formě albinismu, druhu obtíží a jejich intenzitě. Sníženou zrakovou ostrost mohou vyřešit normální či bifokální brýle. U jedinců trpících světloplachostí pak mohou pomoci tmavé brýle a fotochromatické čočky, které při kontaktu se světlem ztmavnou.
Pokud jde o nystagmus, tento problém se nejčastěji řeší pomocí čoček, ale je možné podstoupit také operaci očních svalů, která by měla rozšířit zorné pole pacienta. Z větší části pak korekce očních vad sestává také z oční rehabilitace. O vhodném způsobu léčby byste se ovšem vždy měli nejprve poradit s odborníkem.
Osobám s albinismem je také nabízena ucelená rehabilitace, která zahrnuje různé druhy péče, a to včetně té zdravotní, právní, sociální, pedagogické, psychologické a pracovní. Komplexní podpora se zaměřuje hlavně na oblast zraku (tyflorehabilitace), napomáhá při procesu vzdělávání či aktivního zapojení do sociálního života, nabízí podporu, informace a psychologické poradenství celé rodině nemocného a soustředí se také na začlenění jedince s albinismem do běžného pracovního procesu.
Zdroje: wikiskripta.eu, ranapece.cz, albini.cz, stefajir.cz