Co je Ebsteinova anomálie?
Co se dozvíte v článku
Ebsteinova anomálie je vrozená cyanotická srdeční vada, která se vyznačuje charakteristickými změnami polohy trojcípé chlopně a defekty papilárních svalů. U většiny pacientů je ale možné zaznamenat také defekt síňového septa nebo otevřený foramen ovale. Srdce pak nepracuje tak, jak by mělo, což může pacientovi způsobit řadu problémů a ohrozit ho na životě.
Ebsteinovu anomálii, které se někdy říká také Ebsteinova malformace, poprvé roku 1866 popsal doktor Wilhelm Ebstein, podle kterého je dnes toto onemocnění také pojmenované. Jedná se o poměrně vzácnou vadu s prevalencí 3–5 případů na 100 000 živě narozených dětí (někde je uváděno i méně), přičemž v dětství přestavuje zhruba 0,4–0,5 % veškerých vrozených srdečních vad. [1, 2, 3, 4, 5]
Příčiny Ebsteinovy anomálie
Jedná se o vrozené onemocnění, k jehož rozvoji dochází již během vývoje plodu v matčině děloze. To znamená, že člověk není schopný svůj stav žádným způsobem ovlivnit. Přesný důvod, proč k tomu dochází, nicméně lékaři prozatím neznají. Svou roli zde pravděpodobně hrají genetické a environmentální faktory, přičemž riziko rozvoje Ebsteinovy anomálie u miminka údajně zvyšuje rodinná anamnéza srdečních vad nebo užívání některých léků (lithium) v těhotenství. [6, 7, 8, 9, 10]
Mechanismus vzniku
Trojcípá (trikuspidální) chlopeň se nachází mezi pravou srdeční síní a pravou srdeční komorou. Tvoří ji tři cípy, které se upínají do srdeční svaloviny. Je-li zdravá, umožňuje volný jednosměrný krevní tok do pravé komory a zároveň zodpovídá za to, že se při stahu srdce krev nevrací z komory zpět do síně. Přetéká přes ni tedy neokysličená krev z celého těla, která je pak vypuzena k okysličení do plic.
V případě Ebsteinovy anomálie však bývá trojcípá chlopeň nesprávně umístěná, a to konkrétně tak, že je úpon septálního cípu posunutý k hrotu srdečnímu. Přední cíp je tedy přichycený na chlopňový kruh, zatímco ostatní jsou přichyceny ke stěně pravé komory. Tím pádem dochází ke zvětšení pravé srdeční síně a ke zmenšení pravé srdeční komory (atrializace pravé komory).
Atrializovaná část pravé komory bývá malá, má poměrně tenkou stěnu a přechází do pravé síně, která je výrazně zvětšená. Kvůli tomu pak dochází k obstrukci pravé výtokové části, přičemž lékaři u pacientů s Ebsteinovou anomálií zaznamenávají různý stupeň trikuspidální regurgitace. Ta je způsobena nedomykavostí trojcípé chlopně mezi pravou síní a komorou.
Do plic pacientů trpících Ebsteinovou anomálií následně proudí menší množství neokysličené krve než u zdravého člověka, což také znamená, že dochází k okysličení menšího množství krve než za normální situace. Ta potom opět proudí skrze levou část srdce do zbytku pacientova těla, ale k jednotlivým tkáním roznáší nedostatečné množství kyslíku.
Poměrně častý je u Ebsteinovy anomálie i defekt síňového septa, kdy se objeví otvor mezi levou a pravou síní, což vede k nechtěnému míchání okysličené a neokysličené krve. Také se však může objevit komunikace na úrovni síní v podobě otevřené foramen ovale (otvor v srdeční přepážce mezi pravou a levou srdeční síní způsobený vadným srůstem listů síňové přepážky). [11, 12, 13, 14, 15]
Příznaky Ebsteinovy anomálie
Konkrétní projevy Ebsteinovy anomálie včetně jejich intenzity se vždy odvíjí toho, kolik neokysličené krve se dostane do plic, kde se okysličí a pak může proudit zpět do celého pacientova těla. V závislosti na tom se pak může dané onemocnění projevovat hned po narození, nebo naopak až v dospělosti. Spektrum příznaků se pohybuje od mírných potíží až po život ohrožující stavy.
Existují například mírné formy Ebsteinovy anomálie, které jsou v dětství asymptomatické a první problémy nemocnému způsobí teprve po dosažení určitého věku. V těchto případech pak bývá patrný pouze srdeční šelest a někdy se objevuje mírná cyanóza (promodrávání pokožky a rtů). Kromě toho je možné zaznamenat námahovou dušnost, únavu, tachykardii, palpitace a srdeční arytmie.
Že se dítě potýká s Ebsteinovou anomálií, je možné poznat podle několika symptomů. Kromě klasického promodrávání pokožky a nehtů jsou to hlavně potíže s dýcháním. Malý pacient přitom neroste tak rychle, jak by měl, a ve fyzických aktivitách není schopný držet krok se svými vrstevníky. Navíc může často kašlat a stěžuje si na nepříjemné bušení srdce.
U novorozenců s těžkým poškozením chlopně však do plic proudí velice malé množství krve, což má na svědomí nízkou hladinu kyslíku v krevním řečišti. Navíc se často přidávají i další srdeční problémy, jako je defekt síňového septa či otevřené foramen ovale, a někdy může být defektní i pulmonální chlopeň, což způsobí plicní stenózu nebo dokonce plicní atrézii.
V nejtěžších případech se projevuje hydrops plodu, kdy se ve tkáních hromadí tekutina, což se manifestuje jako otoky nohou nebo jako ascites (tekutina v břiše). Dítě může také začít ihned po odstřižení od matky kolabovat. Typická je výrazná cyanóza, dušnost a kardiomegalie (zvětšení srdce). Takový stav vyžaduje okamžité operační řešení, ale prognóza bývá obecně velice špatná.
Většina pacientů, u nichž se projeví Ebsteinova anomálie, má komunikaci na úrovni síní s levo-pravým či pravo-levým zkratem (to závisí na pokročilosti vady). V dospělosti postižení mívají obvykle velmi těžkou trikuspidální regurgitaci nebo vzácněji trikuspidální stenózu. Dále je popsáno zvýšené množství vaziva v myokardu pravé i levé komory, zatímco pravostranné oddíly bývají těžce dilatované.
Objevuje se však i Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom (WPW syndrom). Jedná se o srdeční arytmii, při které dochází k šíření vzruchů ze síní na komory mimo atrioventrikulární uzel. Akcesorní dráhu zde potom tvoří Kentův svazek, což je patologická spojka mezi síněmi a komorami. WPW syndrom se následně projevuje závratěmi, mdlobami, palpitacemi nebo pocitem krátkého dechu. [16, 17, 18, 19, 20]
Možné komplikace
V závažnějších případech Ebsteinovy anomálie se mohou u pacienta projevit nepříjemné zdravotní komplikace, které mohou být dokonce i smrtelné. Patří sem především abnormální srdeční rytmy (arytmie). Patrné bývá například zvýšení srdeční frekvence (tachykardie) i zpomalení srdeční frekvence pod fyziologickou mez (bradykardie).
Kromě toho pak může pacienta postihnout také pravostranné srdeční selhání, náhlá zástava srdce nebo mozková mrtvice. Právě z toho důvodu se lidem s Ebsteinovou anomálií doporučuje, aby se vyhýbali některým náročnějším fyzickým aktivitám (například některým sportům), a je nutné jejich stav pečlivě monitorovat. [21, 22, 23]
Diagnostika
Jestliže se u pacienta po narození okamžitě neobjeví příznaky Ebsteinovy anomálie, problém může dlouho unikat pozornosti lékařů. Během rutinního fyzikálního vyšetření nicméně mohou zaznamenat abnormální srdeční zvuky (srdeční šelest), které sice většinou nepředstavují důvod k obavám, ale lékař pacienta v důsledku tohoto nálezu obvykle odkáže na specialistu (kardiologa).
Pojme-li lékař podezření na to, že by se pacient mohl potýkat s nějakou srdeční vadou, jako je Ebsteinova anomálie, obvykle se pak provádí měření krevního tlaku, pulsu, teploty a počtu dechů za minutu. Kromě toho je důležité také měření saturací (nasycení krve kyslíkem) a dále samozřejmě i rentgen hrudníku a srdce, jenž zobrazí velikost a tvar srdečního stínu i aktuální stav plic.
V diagnostice dále hraje svou roli elektrokardiogram (EKG), a to jak postnatálně, tak i prenatálně (vadu je možné odhalit již v průběhu těhotenství). Pomocí této metody lékaři snímají elektrickou aktivitu srdečního svalu, přičemž na končetiny a hrudník umisťují speciální klapky a balónky. Dané vyšetření trvá zhruba 5 minut, není bolestivé a jeho výsledky odhalí podrobnosti o pacientově srdečním rytmu, o stupni zatížení jeho srdce nebo o struktuře trojcípé chlopně.
Na EKG je pak charakteristickým obrazem blok pravého raménka Tawarova (BPRT) a také supraventrikulární arytmie, konkrétně třeba atrio-ventrikulární-nodální reentry tachykardie (AVNRT). Kromě toho se také provádí echokardiografie (ECHO), což je vyšetření, které spočívá v ultrazvukovém zobrazení srdce včetně jeho stavby a fungování, nebo magnetická rezonance srdce, pulzní oxymetrie, cvičební zátěžový test, Holterovo monitorování nebo třeba elektrofyziologické vyšetření.
Dále pak existuje ještě další vyšetření, kterým je diagnostická srdeční katetrizace. To se ovšem provádí spíše výjimečně, a to konkrétně ve chvíli, kdy není možné získat nezbytné informace díky předchozím testům. Do srdce se pak zavádí na sále katétr, což je hadička, pomocí které se v srdečních oddílech a cévách měří potřebné údaje a odebírají se krevní vzorky. Také slouží k zavedení kontrastní látky, jež zobrazí proudění krve, tvar a velikost srdce i podobu jednotlivých cév. [24, 25, 26, 27, 28, 29]
Léčba Ebsteinovy anomálie
Terapie se v tomto případě samozřejmě odvíjí od toho, jaké potíže Ebsteinova anomálie pacientovi způsobuje. U asymptomatických jedinců jde hlavně o pravidelné monitorování jejich stavu, zatímco operační zákrok nebývá nutný. Objeví-li se však závažné potíže (rozvíjející se pravostranná srdeční insuficience, arytmie, zhoršující se dušnost), léčba bývá chirurgická.
Cílem léčby je zmírnit pacientovy aktuální obtíže a vyhnout se závažným budoucím komplikacím. Jsou-li pacientovi doporučeny pouze pravidelné kontroly, provádí se na nich většinou fyzikální vyšetření a potřebné testy, které zahrnují elektrokardiogram, echokardiogram, Holterovo monitorování nebo také zátěžový test.
Kromě toho však může lékař předepsat také léky, které pomáhají kontrolovat srdeční frekvenci a udržovat normální srdeční rytmus. Dále se někdy podávají léky určené k prevenci zadržování vody (diuretika) nebo medikamenty, které brání vzniku krevních sraženin. Některým dětem je navíc inhalačně podáván oxid dusný, jen pomáhá zlepšit průtok krve do plic.
Pokud je nutné řešit situaci operačním zákrokem, typicky se provádí plastika trojcípé chlopně (je-li zde dostatek tkáně k opravení původní chlopně). Když to pacientův stav dovolí, během jedné operace se lékaři pokusí opravit trikuspidální chlopeň prostřednictvím plastiky, zacelí defekt síňového septa a zároveň zredukují velikost pravé síně. Dnes se používá operace dle da Silvy známá jako „cone repair“.
Někdy je ovšem nutné trojcípou chlopeň zcela vyměnit za umělou. Podstoupí-li však pacient danou operaci v dětském věku, je nutné pamatovat na to, že chlopeň s dítětem neroste. Proto musí později podstoupit další operaci, kdy dojde k její výměně. Pacient navíc musí po celý zbytek života užívat antikoagulanty (léky na ředění krve), což může mít negativní vedlejší účinky.
Další variantou je pak MAZE procedura, která se provádí u pacientů se zrychleným srdečním rytmem během opravy či výměny chlopně. Dříve se používaly hlavně cílené řezy v srdečních síních, ale dnes je to spíše působení nízkých teplot (kryoablace) či hypotermického zdroje (radiofrekvenční ablace). Cílem je nastolení správného srdečního rytmu a také obnovení mechanické funkce síní.
Kromě toho se provádí také radiofrekvenční katetrizační ablace, a to ve chvíli, kdy má pacient příliš rychlý nebo jinak abnormální srdeční rytmus. V tomto případě se do srdce zavádí jeden nebo více katétrů, jejichž senzory využívají teplo (radiofrekvenční energii) k ablaci určité oblasti srdeční tkáně. To pak blokuje abnormální signály, které způsobují arytmii.
U některých pacientů s Ebsteinovou anomálií je přitom pravá komora moc malá na to, aby správně fungovala, a proto lékaři přistupují k Fontanově operaci. Tímto způsobem dojde k připojení pravé síně rovnou na plicnici, takže pak krev z pravé síně proudí přímo do plicní tepny a vůbec neteče skrze pravou komoru a trikuspidální chlopeň. Může se přitom jednat o TCPC (úplné kavopulmonální spojení), nebo o BCPA (bidirekční kavopulmonální anastomóza).
Jestliže je pak situace velice závažná a žádné jiné metody nemohou pacientovi pomoci, je nutné provést transplantaci srdce. U pacientů, kteří podstoupí některou z výše zmiňovaných operací, se ale samozřejmě také mohou vyskytnout komplikace a srdeční problémy. Proto je nutné dodržovat veškerá lékařská doporučení a docházet na pravidelné kontroly. [30, 31, 32, 33, 34, 35, 36]
Zdroje: srdickari.cz, casopisvnitrnilekarstvi.cz, wikiskripta.eu, cs.medlicker.com, mayoclinic.org, my.clevelandclinic.org, kidshealth.org, childrenshospital.org, fnhk.cz, cksonline.cz, lekarske.slovniky.cz, ncbi.nlm.nih.gov