Achondroplazie způsobuje nízký vzrůst pacientů. Na vině je genetická mutace

Co je achondroplazie?

Achondroplazie (či achondroplazie) je vzácné vrozené onemocnění, které lékaři označují také jako chondrodystrofie či chondrodystrophia fetalis. Tato choroba se řadí mezi nejčastější kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí, a patří mezi nejčastější příčiny disproporcionálního trpaslictví (nanismus).

Slovo achondroplazie původně pochází z řečtiny a znamená nedostatečný vývoj chrupavky, což ovšem nevypovídá nic o skutečné podstatě onemocnění. Co se týče počtu nemocných, na deset tisíc živě narozených dětí připadají zhruba 1–2 případy achondroplazie. Všechna etnika jsou přitom postižena přibližně stejně často a nemoc trápí stejnou měrou obě pohlaví.

Příčiny achondroplázie

Jak je patrné ze starověkých maleb a soch, ale i z kosterních nálezů, které jsou staré tisíce let, lidé znají achondroplazii již od nepaměti. Příčina tohoto onemocnění však byla odhalena až ve 20. století. Jedná se o autozomálně dominantně dědičnou nemoc, která vzniká na základě genové mutace, jež způsobuje narušení správného vývoje kostí.

Mutace se na potomky může přenést prostřednictvím postižených rodičů, u kterých existuje zhruba 50 % pravděpodobnost, že jejich děti budou také trpět achondroplazií. Až 90 % dětí se však s tímto onemocněním rodí na podkladě nových mutací, které vznikají bez ohledu na genetickou výbavu rodičů, a to konkrétně v zárodečné linii otců. To se označuje jako tzv. de novo mutace.

V naprosté většině případů se mutace nachází na genu FGFR3, což je gen pro receptor vazivového růstového faktoru. To způsobuje poruchu enchondrální osifikace, která má vliv na růst kostí do délky (především v jejich horní části).

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory pro vznik achondroplazie patří především vyšší věk otce dítěte, přičemž za rizikovou věkovou skupinu jsou v tomto případě považováni muži starší než 35 let. Další ohroženou skupinou jsou poté rodiče, kteří achondroplazií sami trpí. Stačí přitom, aby vadný gen měl pouze jeden z nich.

Příznaky a projevy achondroplazie

Typickým příznakem achondroplazie je především malý vzrůst pacientů, kteří v dospělosti dosahují výšky maximálně 120–130 centimetrů. Toto onemocnění totiž patří mezi příčiny disproporcionálního trpaslictví, kdy se děti rodí s dlouhým a poměrně úzkým trupem a zkrácenými proximálními částmi končetin. Vzniká tak nepoměr délky bérce oproti stehnu a předloktí oproti paži. Vnitřní orgány však bývají vyvinuty normálně.

Porodní délka dítěte je obvykle sice jen o něco málo kratší než u zdravých dětí, s přibývajícím věkem je však růstová retardace stále patrnější. Těžiště těla je posunuto směrem nahoru, růst končetin je zpomalený a přechodně se může objevit také hrb. Charakteristický je opožděný motorický vývoj, který souvisí se sníženým svalovým napětím.

Lebka pacientů je rozšířená a má hruškovitý tvar, čelo je široce vystouplé, nadočnicové oblouky jsou velice výrazné a kořen nosu může být snížený, což dohromady působí dojmem, že jsou oči posazeny dále od sebe. Hlava bývá větší a přisedlá na krátký široký krk. Děti mohou trpět také hypotonií, což s sebou někdy přináší i nepříjemné dechové obtíže a častější infekce horních i dolních dýchacích cest.

Ruce jsou krátké, široké a někdy se podobají trojzubci. Pacient v takovém případě nemůže při natažení prstů přitáhnout prsteníček k prostředníčku. Typická je také mikrodaktylie, což znamená, že jsou prsty pacientů malé a mají neobvykle stejnou délku. Zároveň dochází také ke kontrakturám lokte, kdy jsou šlachy zkrácené a celá oblast tuhne. Pokud jde o dolní končetiny, zde se objevují úhlové deformity (například „nohy do O“).

Typické příznaky achondroplazie:

• Disproporcionální růst
• Rozšířená lebka a široké čelo
• Krátké ruce a nohy
• Malý vzrůst (nanismus)
• Vznik hrbu
• Mikrodaktylie
• Kontraktury lokte
• Úhlové deformity dolních končetin
• Opožděný motorický vývoj
• Hypotonie

Vývoj malých pacientů s achondroplazií bývá celkově opožděný, a to včetně posazování nebo třeba prvních krůčků. Nižší svalové napětí by se však mělo postupem času normalizovat a děti by měly své vrstevníky v motorickém vývoji brzy dohnat. Pokud k tomu nedojde, je nutné vyhledat lékaře. Může se totiž jednat o útlak míchy.

Achondroplazie pro pacienty často představuje velký handicap. Krátké končetiny jim totiž ztěžují některé běžné pohyby (například chůze do schodů), které zdravým lidem obvykle nedělají žádné problémy. S tím mohou souviset také psychické problémy nebo třeba rozvoj deprese.

Achondroplazie však rozhodně nepatří mezi duševní poruchy a většinou postihuje hlavně tělo. Intelekt pacientů je tedy zcela normální a někdy bývá jejich inteligence dokonce i nadprůměrná. Pacienti také často mívají skvělý smysl pro humor.

Možné komplikace

Pokud jde o možné zdravotní komplikace, u kojenců trpících achondroplazií se může projevit apnoe neboli nekontrolovatelné přestávky v dýchání. Příčinou bývá útlak míchy v zúženém výstupu z mozku na spodině lebeční, kde se vyskytuje dechové centrum, ale také nižší objem plic. Jelikož je střední část obličeje pacientů s achondroplazií zmenšená, zúžení postihuje také nosohltan.

Starší děti trpí častějšími záněty dýchacích cest a opakovaně je trápí také středouší. To vede k hromadění tekutiny a hnisu v uších, což může později způsobit také nedoslýchavost a špatný vývoj řeči. Pacienti mívají také problém s balancováním velké hlavy a někdy se může přidat i zúžení páteřního kanálu (stenóza), hyperkyfóza nebo hyperlordóza.

Dospělé pacienty s achondroplazií výrazně častěji trápí také nadváha nebo dokonce i obezita. To spolu s deformovanými klouby způsobuje vznik různých ortopedických obtíží a jelikož nemocní hodně namáhají krční a bederní páteř, mohou se přidat nepříjemné bolesti zad a problémy při chůzi.

Diagnostika

Jelikož toto onemocnění vzniká mutací konkrétního genu, ke stanovení achondroplazie se využívá vyšetření DNA. Tuto nemoc lze diagnostikovat po narození dítěte podle typických příznaků, ale také již v průběhu těhotenství.

Pokud jde o prenatální diagnostiku, achondroplazii u plodu lze zjistit díky genetickému vyšetření plodové vody, které dokáže odhalit přítomnost vadného genu FGFR3. V pozdějším stádiu těhotenství je možné onemocnění odhalit také ultrazvukovým vyšetřením, kdy lékař může změřit obvod hlavy plodu a délku jeho končetin. Že se jedná právě o achondroplazii, naznačuje abnormálně velká hlava dítěte a hydrocefalus.

Po narození dítěte je možné diagnostikovat achondroplazii prostřednictvím fyzikálního vyšetření, a to hlavně podle malého vzrůstu pacientů a dalších typických rysů, jako je nepoměr velikosti hlavy, trupu a končetin. Lékaři dělají také rentgenový snímek kostry, pomocí kterého mohou lépe změřit délku jednotlivých kostí, a k potvrzení diagnózy je nutné také genetické vyšetření, jež odhalí mutaci genu FGFR3.

Achondroplazie léčba

Achondroplazie patří mezi nevyléčitelná onemocnění, jejichž terapie je především symptomatická. Ačkoliv se v minulosti lékaři snažili růst nemocného ovlivnit, a to třeba aplikací růstového hormonu, v dnešní době je léčba achondroplazie velice individuální. Pokud onemocnění neohrožuje pacienta na životě, někdy se dokonce žádná terapie neaplikuje.

Především u malých pacientů je nutné pečovat o průchodnost dýchacích cest a léčit časté infekce. Zároveň pomáhá rehabilitace, která má vliv na správný motorický vývoj. K dostání jsou speciální kompenzační pomůcky, jako je například jízdní kolo uzpůsobené výšce a proporcím pacientů s achondroplazií, které jim usnadní pohyb.

Chirurgicky je možné provést prodloužení končetin (prolongační osteotomie) za použití Ilizarovy techniky, kdy je cílem, aby pacient získal tělesnou výšku alespoň 150 centimetrů. Protahují se především stehenní a pažní kosti, ale tento zákrok je poměrně složitý a často se neobejde bez bolesti. Při každé operaci navíc existuje riziko infekce a nepříjemných komplikací, jako jsou například svalové a kloubní kontraktury.

Jelikož pacienty často trápí postižení páteře a zúžení páteřního kanálu, lékaři mohou přistoupit k operačnímu zákroku (neurochirurgické rozšíření foramen magnum), který tyto struktury uvolní, aby nedošlo k útlaku míchy. K léčbě hyperkyfózy a dalších obtíží se poté v některých případech používá korzet. Někteří lékaři také doporučují užívání růstového hormonu na urychlení růstu kostí, ale jeho účinnost prozatím nebyla prokázána a je velice individuální.

Psychologická podpora

Jelikož někteří pacienti, které trápí achondroplazie, pociťují toto onemocnění jako obrovský handicap, mohou trpět depresemi, pocitem méněcennosti či vyloučení z okolní společnosti. Z toho důvodu je důležitá také psychosociální pomoc. Nejen v zahraničí, ale i v České republice dnes existují skupiny, jež sdružují nemocné s achondroplazií, pomáhají jim v obtížných situacích a nabízí jim podporu při začleňování do kolektivu. Jedná se například o organizaci Paleček.

Achondroplazie fotografie

Zdroje: spektrumzdravi.cz, nemoci.vitalion.cz