Co to je fenylketonurie?
Co se dozvíte v článku
Fenylketonurie, ve zkratce PKU či nemoc PKU, je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které je způsobené poruchou enzymu jménem fenylalaninhydroxyláza. Tento enzym je odpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou, které se říká tyrozin. Fenylalanin je obsažený v molekulách živočišných i rostlinných bílkovin.
Ve chvíli, kdy se tato porucha objeví, dochází k hromadění aminokyseliny fenylalaninu v krvi, což může poškodit mozkovou tkáň, především v období dětského vývoje. Pokud není onemocnění včas léčeno, pacient může skončit s mentální retardací.
Fenylketonurie v naší populaci postihuje přibližně jednoho z 8 až 10 tisíc novorozenců. Klinické projevy neléčené nemoci byly popsány již v roce 1934 Follingem, proto se s ní můžeme někdy setkat také pod názvem Follingova nemoc (Folling disease).
Příčiny vzniku fenylketonurie
Jak již bylo zmíněno výše, hlavní roli hraje při rozvoji fenylketonurie dědičnost. Vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou vadu, dítě ji získá od matky a otce. U rodičů se ovšem nemusí nemoc projevit, stačí, aby byli nositeli vloh pro toto onemocnění.
Za normálních okolností mají lidé dvě sady chromozomů, tedy dva geny pro enzym fenylalaninhydroxyláza, pokud je však poškozený pouze jeden, fenylketonurie se u člověka neprojeví. Aby tedy nemoc propukla, musí se sejít oba rodiče s chybným genem.
Onemocnění bývá způsobeno buď absencí zmiňovaného enzymu, nebo chyběním kofaktoru tohoto enzymu (BH4 – tetrahydrobiopterin). Jedná se o látku, bez které enzym není schopen fungovat. Enzymy jsou látky bílkovinné povahy, které zajišťují metabolické reakce v lidském těle. Jakmile tedy některý enzym chybí, chemická reakce nemůže být uskutečněna, což má za důsledek hromadění určitých látek a naopak nedostatek jiných, v tomto případě chybí aminokyselina tyrozin.
Znáte někoho, kdo trpí fenylketonurií?
Jaké má fenylketonurie příznaky?
Příznaky fenylketonurie jsou znatelné již v prvních dnech života a nemoc bývá diagnostikována ihned po narození. Pokud v těle chybí aminokyselina tyrozin, která hraje důležitou roli při tvorbě melaninu, narozené děti:
- Jsou bledé.
- Mají modré oči.
- Jejich vlasy jsou blonďaté.
- Jejich moč zapáchá. – Fenylalanin, který se v těle hromadí, je následně vylučován močí a způsobuje zápach. Říká se, že v tomto případě se jedná o myší zápach moči.
Při zanedbání léčby dochází k poškození mozku vlivem toxických látek, které jsou produkovány v těle v důsledku hromadění fenylalaninu. Pokud by onemocnění nebylo léčeno, dostavily by se následující příznaky:
- Křeče
- Těžká mentální retardace (IQ pod 50)
- Zápach připomínající myšinu
- Snížená pigmentace vlasů, pleti a očí
- Menší vzrůst
- Ekzém
- Mikrocefalie (předčasné ukončení růstu mozku i hlavy)
- Neurologická postižení
- Poruchy chování
Diagnostika fenylketonurie
V České republice probíhá od roku 1975 novorozenecký screening, který má za úkol toto genetické onemocnění odhalit hned v porodnici. Vyšetření fenylketonurie se provádí odběrem krve z paty novorozence, ta je následně zkoumána pomocí Guthrieho testu, který funguje na principu přimíchání bakterie Bacillus Suntilis.
Tato bakterie je schopna přežít pouze v prostředí s vysokým obsahem fenylalaninu. Přežije-li tedy bakterie ve vzorku krve, je diagnóza fenylketonurie potvrzena. Test probíhá přibližně 4. den poté, kdy žena začne svého potomka kojit, a vysokou koncentraci látky v krvi již tedy lze zachytit.
Pokud by byl u jednoho z rodičů zaznamenán výskyt fenylketonurie, je možné provést test již v době těhotenství (těhotenský screening). Ročně je u nás diagnostikováno s touto nemocí přibližně 10 případů.
Klasifikace fenylketonurie
Nemoc fenylketonurie je klasifikována na základě hladiny fenylalaninu a aktivity PAH v krvi, která je důležitá ke správné indikaci léčby. Při vysoké koncentraci fenylalaninu hovoříme již o tzv. hyperfenylalaninemii. Plazmatická koncentrace fenylalaninu je klasifikována následovně:
- Klasická fenylketonurie (classical PKU): 1200 µmol/l
- Mírná fenylketonurie (mild PKU): 600–1200 µmol/l
- Mírná hyperfenylalaninemie (mild HPA): 120–600 µmol/l
Léčba fenylketonurie
Fenylketonurii bohužel není možné vyléčit. Jedinou možností léčby tohoto dědičného onemocnění je specifická dieta při fenylketonurii, což je podobné jako při celiakii nebo intoleranci laktózy, ale s tím rozdílem, že porušení této diety může vyústit v patologické účinky na centrální nervový systém. Klíčové je především úplné omezení bílkovin.
V tomto případě je nutné dodržovat přísnou dietu, která představuje kombinaci nízkobílkovinné, bezlepkové a bezlaktózové diety. Spolu s dietou je pacientům poskytována lékařská podpora ve formě doplnění dalších látek, aminokyselinových směsí a vitamínů, čímž se zamezí poškození lidského organismu.
Fenylketonurie dieta
Vzhledem k tomu, že se pacienti, kteří trpí tímto onemocněním, musí zcela vyvarovat příjmu potravin obsahujících bílkoviny, zůstává u fenylketonurie jídelníček velice omezen. Lidé s touto nemocí některé potraviny nemohou jíst vůbec, jiné pouze v určitém množství a jen malou část surovin mohou přijímat neomezeně.
Jaká jídla tedy lidé s touto vadou mohou jíst a jak sestavit u fenylketonurie jídelníček? Mezi základní složky stravy při nízkobílkovinné dietě patří především speciální potraviny vyrobené pro PKU dietu, které bývají k dostání ve specializovaných obchodech zdravé výživy.
Specifické potraviny pro dietu při PKU jsou finančně nákladnější než běžné jídlo přibližně o 40 až 50 %. Na našem trhu však stále vznikají nové potraviny bez fenylalaninu, které jsou pro pacienty trpící fenylketonurií finančně dostupnější.
A jak zjistit, zda se fenylalanin v potravinách vyskytuje ve velkém množství, nebo je naopak nemocní mohou v klidu konzumovat? Pro stanovení hodnoty fenylalaninu v surovinách existují speciální potravinářské tabulky, které toto množství uvádějí. Ty pacientům pomohou vymyslet, jaké vařit u fenylketonurie recepty.
Vyloučené potraviny ze stravy:
- Maso a uzeniny
- Mléko a mléčné výrobky
- Obilniny i ovesné vločky
- Vejce
- Luštěniny
- Ořechy a mák
- Mouky: pšeničná, ovesná, rýžová, žitná, sójová a výrobky z těchto typů mouky
- Běžné pečivo, těstoviny, knedlíky, apod.
- Většina druhů ovoce a zeleniny
- Cukrovinky
- Potraviny obsahující aspartan
Potraviny s částečným omezením
Následující potraviny je možné konzumovat na základě individuální tolerance v omezeném množství:
- Brambory a výrobky z brambor
- Rýže
- Ovoce: banán, pomeranč, mandarinka
- Zelenina: špenát, kapusta, zelí, růžičková kapusta, květák, kukuřice, sterilizované fazolky a hrášky
- Kečup, hořčice a majonéza
Potraviny bez omezení
- Nízkobílkovinné pečivo
- Nízkobílkovinné mouky
- Nízkobílkovinné mléko
- Med, džem, marmeláda
- Zavařeniny a kompoty
- Cukr a některé cukroviny (želé, kyselé bonbóny, lipo, fondán, apod.)
- Rostlinné a živočišné tuky: máslo, sádlo, margarín, rostlinné oleje
Fenylketonurie v dospělosti
Vzhledem k včasné diagnostice a následnému zahájení léčby se výrazně snížil počet lidí s mentální retardací v důsledku této poruchy. Pokud jedinec s fenylketonurií dodržuje pravidla stravování, nehrozí mu žádné trvalé následky a může vést relativně plnohodnotný život.
Fenylketonurie je bohužel neléčitelné onemocnění, které člověka provází po celý život. Kromě přísné diety by však fenylketonurie u dospělých neměla představovat jiná výraznější omezení.
Rizika v důsledků potravinové restrikce
Vzhledem k tomu, že jídelníček je u těchto lidí výrazně omezen, může u pacientů docházet k nedostatku minerálů a vitaminů, na něž se váže vyšší riziko anémie, osteoporózy či osteomalacie. Z tohoto důvodu je vhodné užívat zmíněné látky ve formě doplňků.
Lidé, kteří fenylketonurií trpí, by měli být pravidelně kontrolováni, zda mají hladiny fenyalaninu v normě, a měly by jim být doporučovány konkrétní potraviny a jídelníčky. Ženy by měly sledovat svůj zdravotní stav zejména v období dospívání a v době plánování rodičovství, kde hraje dodržování diety klíčovou roli ve vývoji plodu.
Vzdělání lidí s fenylketonurií
Podle odborných zdrojů, ve kterých autoři zkoumali 100 dospělých pacientů s fenylketonurií ve věku 18–43 let, bylo zjištěno, že 55 % z nich dietu nedodržuje. Z celkového množství pacienti dosáhli jednotlivých stupňů vzdělání v tomto poměru:
- 66,2 % výuční list
- 21,7 % středoškolské vzdělání s maturitou
- 6 % pomocná škola
- 3,6 % bez vzdělání
- 1,2 % vysokoškolské vzdělání
Zdroje: cs.medicker.com, nspku.cz, prolekare.cz, vyzivaaspol.cz
