Svalová dystrofie se nedá vyléčit. Jaké druhy existují?

Co je svalová dystrofie?

Pod tímto názvem se ukrývá skupina onemocnění, v jejichž důsledku u pacientů dochází k oslabení svalů a ke ztrátě aktivní svalové hmoty. Jedná se o geneticky podmíněné myopatie, pro které je charakteristická především progredující svalová atrofie a slabost. Histologický obraz pak zahrnuje kolísání velikosti svalových vláken, nekrózu a náhradu svalových vláken fibrózní a tukovou tkání.

Ačkoliv lékaři v minulosti příčinu obtíží neznali, dnes už víme, že je progresivní svalová dystrofie způsobena dědičnou dysfunkcí nebo defektem konkrétní bílkovinné složky dystrofin-glykoproteinového komplexu (DGC) v oblasti sarkolemy. Jde o skupinu proteinů, které jsou nezbytné pro udržení stability svalové membrány. Patří sem dystrofin, dystroglykany, sarkoglykany a syntrofiny.

Svalové dystrofie tedy mají na svědomí mutace v genech (obvykle v těch, které se podílejí na tvorbě bílkovin). Vždy jsou vrozené, přičemž většina z nich patří mezi onemocnění, která člověk zdědí od svých rodičů. Existují zde navíc různé vzorce dědičnosti (X-vázaná, autozomálně recesivní, autozomálně dominantní). U některých pacientů však poruchu může vyvolat spontánní mutace, která se objeví během raného vývoje. 

Klasifikace svalových dystrofií

Původní klasifikace svalových dystrofií, kterou vytvořili Walton a Nattrass, se soustředila především na fenotyp a na typ dědičnosti. Rozdělení jednotlivých nemocí do několika různých kategorií pak bylo založeno hlavně na distribuci svalové slabosti.

Později se však lékaři začali soustředit také na charakter a lokalizaci genetického defektu. Tyto defekty se totiž nacházejí na různých chromozomech. Bílkoviny, které kódují, jsou přitom umístěny v různých částech svalové buňky nebo dokonce extracelulárně.

Svalové dystrofie:

• dystrofinopatie (Duchennova a Beckerova svalová dystrofie),
• pletencová svalová dystrofie (LGMD) – skupina onemocnění,
• facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD),
• Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD),
• kongenitální svalové dystrofie (CMD) – skupina onemocnění,
• myotonická dystrofie (MD1, MD2),
• distální svalová dystrofie – skupina onemocnění,
• okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD).

Dystrofinopatie

Jde o souhrnný název pro řadu klinických syndromů, které jsou způsobeny různými mutacemi genu pro syntézu bílkoviny označované jako dystrofin nebo jejím následným defektním vyjádřením. Dystrofin je protein, který bývá v malém množství obsažen v kosterní a srdeční svalové tkáni. Vyskytuje se na vnitřní straně cytoplazmatické membrány svalových buněk.

Pokud jde o hlavní funkci dystrofinu, tento protein se výrazně podílí na udržování stability membrán. Je kódován genem na chromozomu X (Xp21), který je největším lidským genem vůbec. V případě jeho mutace u pacienta dojde ke snížení množství dystrofinu ve tkáních, což může narušit schopnost provádět svalové stahy. Důsledkem je pak postupující a často fatální svalová slabost.

Dystrofinopatie, které jsou způsobeny deficitem dystrofinu, mají recesivní typ dědičnosti s X-vázaným přenosem. Lékaři momentálně rozlišují několik klinických syndromů, které je možné do této skupiny zařadit. Patří sem:

• Duchennova svalová dystrofie (DMD),
• Beckerova svalová dystrofie (BMD),
• syndrom krampů, myalgie a myoglobinurie,
• X-recesivní dilatační kardiomyopatie,
• manifestní přenašečky (mozaicismus dystrofinové exprese ve svalech).

Pravděpodobně neznámější je Duchennova choroba, která se pojí s kompletním deficitem dystrofinu (méně než 3 % běžného dystrofinu). Pokud se však pacientův organismus potýká pouze s částečným nedostatkem dystrofinu, tento problém se může manifestovat širokým spektrem svalových symptomů. Sem patří krampy, myalgie, dilatační kardiomyopatie, ale i Beckerova choroba.

Duchennova svalová dystrofie

Nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je DMD neboli Duchennova svalová dystrofie. Jde o vrozenou chorobu, kterou roku 1852 poprvé popsal anglický lékař Edward Meryon a jejíž podrobnější popis o čtyři roky později dodal francouzský neurolog Guillaume Benjamin Armand Duchenne. Podle tohoto lékaře je dnes nemoc také pojmenována.

Duchennova svalová dystrofie postihuje zhruba 1 z 3500 narozených chlapců. Vzhledem k tomu, že jde o nemoc vázanou na chromozom X, manifestuje se u mužské části populace, zatímco ženy bývají přenašečkami. V ojedinělých případech se pak může projevit i Duchennova svalová dystrofie u dívek, které patří mezi přenašečky, ale projevy bývají až na výjimky mnohem mírnější.

Vzhledem k četnosti případů, rychlosti progrese onemocnění a nepříznivé prognóze patří Duchennova svalová dystrofie mezi nejzávažnější svalové choroby. Vlivem nemoci dochází k postupnému ochabování kosterního svalstva končetin i trupu. Během raného dospívání pak bývají zasaženy také dýchací svaly a srdce.

Příčiny Duchennovy svalové dystrofie

Gen pro dystrofin se skládá ze 79 exonů, které jsou pospojovány do jednoho funkčního mRNA produktu, jenž se přeloží na protein. Kvůli své velikosti je ovšem náchylný k různým mutacím, které pak způsobují syntézu defektního nebo úplně nefunkčního proteinu. V případě Duchennovy svalové dystrofie jsou nejčastějším typem mutací delece exonů (65 %), dále bodové mutace (20 %), duplikace exonů (10 %) nebo translokace (5 %). Mutace ovšem někdy nemusí být vůbec nalezena.

Jaké má Duchennova dystrofie příznaky?

Typickým znakem tohoto onemocnění je ochabování a ztráta aktivní svalové hmoty, k čemuž dochází během prvních let pacientova života. Dítě se zpočátku zdá být zdravé a příznaky nastupují spíše plíživě, ale již časný motorický vývoj bývá typicky lehce opožděný. Choroba se pak zpravidla začíná plně manifestovat kolem 3.–5. roku života.

Nedostatek dystrofinu způsobuje odumírání svalových vláken a jejich nahrazování vazivem. Postižení chlapci proto mívají velké problémy s chůzí, vstáváním i usedáním. Mezi charakteristické znaky nemoci patří zvětšení lýtek (pseudohypertrofie), prohnutá záda nebo vystrčené bříško, což je důsledkem oslabených svalů a kolébavé chůze, kdy se malí pacienti prohýbají vpřed.

Chlapci často padají, mají problém udržet rovnováhu a nejsou schopní normálně běhat nebo skákat. Mají také zkrácené Achillovy šlachy, což způsobuje chůzi po špičkách. Nemoc později chlapce upoutá na invalidní vozík (typicky mezi 10. a 13. rokem věku), protože svaly jsou tak oslabené, že nejsou schopné nést váhu jejich těla.

U pacientů následně dochází ke vzniku kontraktur, na vozíku se rychle rozvíjí skolióza a typické jsou také opakované respirační infekce včetně poklesu vitální kapacity plic. Až u 1/3 nemocných je možné zaznamenat neprogredující snížení intelektu (IQ nižší než 75). Kromě toho se pak může objevit také kardiální postižení, které mívá podobu dilatační kardiomyopatie nebo poruchy srdečního rytmu.

Duchennova svalová dystrofie se bohužel nedá vyléčit a její následky bývají pro pacienty letální. Většina chlapců trpících tímto vrozeným onemocněním umírá kolem 20.–30. roku věku. Omezené dýchání v pozdějším věku často vyžaduje použití umělé plicní ventilace. Smrt pak může způsobit respirační selhání (opakované pneumonie) nebo srdeční selhání.

Diagnostika Duchennovy dystrofie

V dnešní době je možné výskyt Duchennovy svalové dystrofie zachytit již pomocí prenatální diagnostiky, což se doporučuje hlavně rodinám, kde se toto onemocnění v minulosti objevilo. Jelikož ale mutace může vzniknout také de novo, ne vždy se nemoc podaří diagnostikovat před narozením dítěte. První podezření, že něco není v pořádku a dítě se nevyvíjí tak, jak by mělo, pak většinou pojme jeho matka nebo pediatr.

Duchennovu svalovou dystrofii je následně možné diagnostikovat prostřednictvím krevních testů, přičemž k potvrzení diagnózy slouží také biopsie a rozbor kousku odebrané svalové tkáně. Ten prokáže degenerativní změny i další typické projevy nemoci. Jednoznačným průkazem je pak odhalení absence dystrofinu a určení konkrétního typu mutace.

Léčba Duchennovy dystrofie

Duchennova svalová dystrofie se řadí mezi nevyléčitelné progresivní choroby, které končí smrtí pacienta. V současné době se proto lékaři zaměřují hlavně na zlepšování kvality života postižených jedinců. Alespoň částečně může pomoci například fyzioterapie nebo využití různých kompenzačních pomůcek. Často je také potřeba upravit domácnost tak, aby se zde dítě mohlo bezpečně pohybovat.

Život s Duchennovou svalovou dystrofií je náročný nejen pro samotného pacienta, ale i pro jeho rodinu. Důležité je poradit se s lékaři o možnostech, jak zajistit chlapci co největší komfort a zároveň mu pomoci s tím, aby zůstal nezávislým tak dlouho, jak to půjde. Pokud se objeví nějaké doprovodné obtíže, je nutné nasadit odpovídající léčbu. Pomoci může také užívání kortikosteroidů.

U mnohých chlapců trpících Duchennovou svalovou dystrofií jsou patrné také poruchy řeči nebo komunikace. Obvykle ale neztrácejí vnímání ani manuální dovednosti. Přibližně třetina pacientů pak mívá problémy s učením, ačkoliv nejsou duševně zaostalí, což pravděpodobně souvisí s nedostatkem dystrofinu.

Beckerova svalová dystrofie

Pod tímto názvem se ukrývá dystrofinopatie, kterou ve svém článku poprvé roku 1955 popsal německý lékař Peter Emil Becker, po němž je dnes také pojmenována. Jedná se o mírnější formu Duchennovy svalové dystrofie, jejíž incidence je údajně 1:20–25 000. Deficit dystrofinu sice v tomto případě není tak velký, ale daný protein je výrazně redukován a má špatnou kvalitu.

Na rozdíl od Duchennovy svalové dystrofie se Beckerova choroba typicky objevuje o něco později. Její progrese je o něco pomalejší, průběh značně variabilní a prognózu není tak lehké přesně stanovit. Ačkoliv postižení svalů může být v některých případech minimální, pacienty často trápí výraznější srdeční obtíže, než je tomu u Duchennovy nemoci.

Příčiny Beckerovy dystrofie

Za rozvoj onemocnění je zodpovědná mutace genu pro dystrofin na chromozomu X, která způsobuje nízkou koncentraci tohoto proteinu nebo jeho přítomnost v abnormální formě. Dystrofin pak není schopný plnit svou funkci a pacientova svalová vlákna se začínají postupně rozpadat. Důsledkem je ochabování svalů a ztráta aktivní svalové hmoty.

Příznaky Beckerovy dystrofie

Mezi dystrofinopatiemi vykazuje tento typ onemocnění největší variabilitu klinických projevů. Nemoc se u chlapců začíná manifestovat mezi 5. a 15. rokem života, přičemž průměrný věk, kdy dojde k odhalení nemoci, je údajně 11 let. Výjimkou ovšem nejsou ani případy, kdy k rozvoji prvotních příznaků došlo až ve třetí dekádě pacientova života.

Nemoc se obvykle začíná projevovat mírnými problémy, kam patří například opožděná chůze, křeče při cvičení nebo potíže při výkonu některých fyzických aktivit. Během dospívání pak bývá svalová slabost pacientů výraznější a způsobuje jim problémy například při rychlejší chůzi nebo při běhu. Pro nemocné je ovšem těžké i sejít ze schodů nebo zvedat těžká břemena.

V průběhu let poté svaly pacientů postupně ochabují, a to hlavně v oblasti paží, ramen a stehen. Mezi typické příznaky se navíc řadí také hypertrofie, která je nejvýraznější u lýtkových svalů. K úplné ztrátě chůze pak u mužů postižených Beckerovou svalovou dystrofií typicky dochází po 40. nebo 50. roce věku (někdy dokonce i později). U progresivnějších forem to však může být již kolem dvacítky.

Mentální retardace nebo jiné „mimosvalové“ příznaky jsou u Beckerovy svalové dystrofie spíše vzácností. Postupně ale může dojít k ochabnutí žvýkacích svalů nebo k ochabnutí svěračů. Velice časté je také kardiální postižení, které se někdy dokonce objevuje ještě před klinicky manifestním postižením kosterního svalstva, a výjimkou samozřejmě nejsou ani respirační potíže.

Léčba Beckerovy dystrofie

V současné době bohužel neexistuje žádný lék, který by byl schopný progresi Beckerovy svalové dystrofie zastavit a nemoc vyléčit. Její průběh lze pouze zpomalit, a to hlavně prostřednictvím pravidelných rehabilitací, svalových masáží a různých pomůcek, jako jsou například protahující dlahy. Je důležité, aby si pacient udržoval kondici a zůstal co nejvíce aktivní.

Prospěšné mohou být někdy také masáže lýtkových svalů či komprese svalů za pomoci „nafukovacích kalhot“. V pozdějších stádiích onemocnění pacient usedá na invalidní vozík, ale k dispozici je i řada dalších kompenzačních pomůcek. Vhodné je přizpůsobit vybavení domácnosti (bezbariérový přístup), což může pacientovi značně usnadnit život.

Pletencová svalová dystrofie

Jako svalová dystrofie pletencového typu (LGMD) se označuje skupina onemocnění, která postihují především svalstvo v oblasti boků, pánve a ramen. Lékaři ho nazývají také pletencové nebo proximální, což naznačuje, že jde o svaly umístěné blízko středu těla. Distální svaly (například na končetinách) bývají oslabené až v pozdějším stádiu nemoci.

Lékaři rozlišují dva různé druhy pletencové dystrofie podle toho, zda nemoc začíná v oblasti ramenního pletence (scapulohumerální typ), nebo naopak v oblasti pánevního pletence (lumbopelvický typ). Dědičnost je v tomto případě převážně autozomálně recesivní (ale může být i autozomálně dominantní), přičemž je vázaná na chromozomy 15q, 2p, 13q.

Pletencové svalové dystrofie jsou variabilní, co se manifestace týče, mají různý nástup (mezi 20. a 40. rokem života) a odlišná je i rychlost jejich progrese. To souvisí především s genetickými mutacemi genů různých sarkoglykanů, které patří do membránového DGC (jde tedy o sarkoglykanopatie). Existují přitom i formy s poruchou adhalinového genu na 17. chromozomu.

Příznaky pletencové svalové dystrofie

Lékařům se podařilo popsat již na dvě desítky různých forem pletencové svalové dystrofie, které se liší nejen příčinami, ale také symptomy. Mezi prvotní projevy se často řadí kolébavá chůze, která je způsobena oslabením svalů v oblasti kyčelního kloubu a svalů dolních končetin. Pacienti mají potíže se vstáváním z postele, ze židle nebo z toalety a problémy jim činí také chůze ze schodů.

Typické je také oslabení svalů v oblasti ramen, což vede k nesnázím při zvedání rukou nad hlavu (například při česání vlasů) nebo při nošení těžších břemen. U některých pacientů jsou problémy tak vážné, že nejsou schopní psát na počítači, sami se najíst nebo vykonávat jiné činnosti, které se ostatním lidem zdají naprosto běžné.

Lidé trpící některou z pletencových svalových dystrofií později většinou usedají na invalidní vozík, díky čemuž bývají méně unavení a částečně se jim vrací soběstačnost. V některých případech se může projevit i postižení srdce (kardiomyopatie, arytmie nebo abnormality převodu), ale není to tak časté jako u jiných druhů svalové dystrofie.

Kromě srdečního svalu LGMD obvykle nepostihují svalstvo, které pracuje nezávisle na lidské vůli. Na svaly, které se podílejí na fungování trávicího, vylučovacího a pohlavního systému, tak nemoc obvykle nemá žádný vliv. Pacienti také většinou nepociťují žádné bolesti, ale z důvodu omezené pohyblivosti svalstva dochází k jeho tuhnutí a ke zkracování šlach.

Léčba pletencové svalové dystrofie

K odhalení, že se skutečně jedná o některou z pletencových dystrofií, slouží řada různých metod. Při návštěvě lékařské ordinace bude důležitá především pacientova anamnéza a běžné vyšetření. Následují laboratorní testy a elektromyografie (EMG), což je vyšetření, které zaznamenává změnu elektrického potenciálu, k níž dochází při aktivaci svalů.

Přesnou diagnózu lze pak zjistit prostřednictvím DNA testů, které mohou potvrdit podezření na určitou formu LGMD. Někdy je pak nutné přistoupit také ke svalové biopsii, což umožní lékařům zjistit přesný typ nervosvalového onemocnění a odlišit ho od jiných zdravotních obtíží. Odebraný vzorek navíc poskytuje informace o tom, jaké svalové bílkoviny se ve svalových buňkách nachází a kolik jich je.

Léčba pletencových svalových dystrofií v současné době spočívá hlavně ve fyzioterapii či pracovní terapii. Kromě toho je nutné, aby měl pacient k dispozici potřebné kompenzační pomůcky a lékaři by měli monitorovat také jeho srdce a kapacitu plic. Mohou doporučit i redukční dietu kvůli negativnímu vlivu nadváhy na oslabené svaly. Co se týče rehabilitace, vhodné je třeba plavání a cvičení ve vodě, které představuje skvělý způsob, jak uvolnit svaly a přitom je posílit.

Facioskapulohumerální svalová dystrofie

Po Duchennově svalové dystrofii a myotonické dystrofii je FSHD třetí nejčastější formou vrozené svalové atrofie, která se u člověka objevuje zhruba s četností 1 nemocného na 20 000 obyvatel. Jak již ze samotného názvu onemocnění vyplývá, nejvíce postiženy bývají svaly obličeje, ramenního pletence (lopatky) a paží. Dochází ovšem i k oslabení jiných svalů.

Facioskapulohumerální svalová dystrofie se většinou začíná manifestovat v dětském věku (zhruba v 10–30 % u kojenců) nebo během adolescence. Zpravidla ovšem mívá pomalou progresi, srdce a dýchací systém ovlivňuje jen výjimečně a pouze pětina pacientů je nucena usednout vlivem zdravotních komplikací na invalidní vozík. Délka života přitom také nebývá nijak ovlivněna.

Příčinou tohoto onemocnění je genetická mutace, která způsobuje zkrácení segmentu DNA na 4. chromozomu. Nejde o součást žádného konkrétního genu, ale daný segment ovlivňuje zpracování genetického materiálu. Někteří lékaři pak rozlišují dva typy FSHD, a to podle věku, kdy se u pacienta nemoc poprvé projevila, tedy buď v raném dětství, nebo až v dospívání či dospělosti.

Příznaky facioskapulohumerální dystrofie

Mezi typické symptomy FSHD patří ochabování obličejového svalstva, což způsobí, že se pacient nedokáže normálně usmívat nebo pískat jako jeho vrstevníci a mívá problémy také při pití brčkem. Tyto projevy se mohou rozvinout již v dětském věku, ale výjimkou nejsou ani případy, kdy k tomu dochází během dospívání nebo v pozdějších letech kolem padesátky.

Zatímco u některých pacientů mívá nemoc tak mírný průběh, že si jejích příznaků téměř nevšimne, u jiných mohou být symptomy velice výrazné. K lékaři pak lidé přicházejí obvykle ve chvíli, kdy se projeví také ochabování svalů v oblasti ramen nebo na dolních končetinách, kvůli čemuž nejsou schopní zvedat ruce nad hlavu a mají problémy s chůzí ze schodů.

Ochabnutí svalstva v oblasti ramen nebývá rovnoměrné na obou stranách těla. Typické jsou také „křídlové“ lopatky, což je označení pro vyčnívající kosti, které svým tvarem připomínají křídla. Objevit se ale mohou i různé deformity kloubů a páteře, záněty nebo mírná ztráta sluchu. Výjimkou nejsou ani další obtíže, jako je ochabování očních svalů, které má za následek:

• problémy při zavírání očních víček,
• vysychání očí,
• zvýšenou citlivost očí,
• pálení nebo řezání,
• pocit suchého oka (hlavně ráno),
• abnormality v cévách sítnice.

Mezi další typické obtíže se pak řadí ochabování břišních svalů, které má na svědomí lordózu v oblasti bederní páteře, nebo ochabování svalů pánve. Vzhledem k poměrně pomalé progresi facioskapulohumerální svalové dystrofie ale většinou trvá desítky let, než se nemoc naplno projeví. Zhruba ve 20 % případů jsou pak příznaky natolik závažné, že donutí pacienta usednout na invalidní vozík.

Léčba facioskapulohumerální dystrofie

Žádná léčba, která by nemoc zastavila nebo zcela vyléčila, bohužel neexistuje. Jednotlivé příznaky je možné zmírnit pomocí vhodných medikamentů, masáží, fyzioterapie nebo některých chirurgických postupů (zpevnění lopatek připojením k žebrům). Doporučuje se také používání různých ortopedických pomůcek, jako jsou korzety, speciální podprsenky, ortézy nebo dlahy, které pomáhají oslabení svalů částečně kompenzovat.

Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie

V tomto případě se jedná o vzácné dědičné svalové onemocnění, pro které jsou typické svalové kontraktury, lehká progresivní myopatie a poruchy srdečního rytmu včetně kardiomyopatie. Poprvé ho jako formu svalové dystrofie popsali britský profesor Emery společně s americkým profesorem Dreifussem, jejichž jména dnes daná choroba nese.

Za rozvoj onemocnění je zodpovědná mutace genu (Xq28) pro protein membrány jádra, který se nazývá emerin (EDMD1), nebo genu pro protein označovaný jako lamin (EDMD2). Pokud jde o formu dědičnosti, může být X-vázaná, autozomálně dominantní, ale také autozomálně recesivní.

Příznaky Emeryho-Dreifussovy dystrofie

Podobně jako ostatní svalové dystrofie způsobuje i tato varianta výraznou svalovou slabost, která se začíná projevovat v průběhu dětství nebo později během dospívání. Typickým znakem tohoto onemocnění, který ho odlišuje od dalších dystrofických forem, jsou ovšem kontraktury loktů či Achillových šlach a charakteristické postižení srdce.

Jako kontraktury lékaři označují ztuhnutí a zkracování některých svalových skupin. Tento jev pak má na svědomí sníženou pohyblivost kloubů, na které se jednotlivé svaly upínají. U ostatních svalových onemocnění bývají kontraktury důsledkem dlouhodobé svalové nečinnosti. V případě Emeryho-Dreifussovy dystrofie se však vyvíjí časně (obvykle ještě před nástupem svalové slabosti).

Kontraktury brání natahování loktů, paže pacientů bývají většinu času alespoň částečně ohnuté a nemocní mají navíc tendenci chodit po špičkách. Mezi charakteristické projevy EDMD se pak řadí i postižení srdce, konkrétně pak převodního srdečního systému, jenž se stará o šíření elektrických vzruchů a udává srdeční frekvenci. To způsobuje rychlé bušení srdce, závratě, motání hlavy nebo třeba dušnost.

Léčba Emeryho-Dreifussovy dystrofie

Stejně jako v případě výše zmíněných svalových dystrofií ani zde neexistuje žádná účinná terapie, která by byla schopná nemoc zcela vyléčit nebo zastavit. Pacienti by měli pravidelně zlehka cvičit, ale nevhodná je přílišná tělesná námaha (například posilování). Důležitá je také vyvážená strava a udržování tělesné hmotnosti v doporučeném rozmezí.

Emeryho-Dreifussova dystrofie obvykle postupuje pomalu, takže pacienti potřebují invalidní vozík až v pozdějším věku. Jejich chůzi může částečně zlepšit operace Achillových šlach nebo jiný zákrok, který ortopedický chirurg doporučí. V některých případech je pak nutné přistoupit k implantaci kardiostimulátoru.

Kongenitální svalové dystrofie

Pro kongenitální svalové dystrofie, což je skupina vzácných vrozených svalových chorob, je typický hlavně brzký rozvoj symptomů. Jak již samotný název napovídá, jde o vrozené syndromy, které se obvykle manifestují již od narození nebo se u pacienta rozvinou během kojeneckého věku. Obecně rozlišujeme dvě hlavní skupiny těchto chorob, a to:

• formy, které způsobují svalovou slabost všech svalů, zatímco inteligence pacientů zůstává nedotčená,
• formy, u nichž svalová slabost způsobuje poruchy učení (mírné, střední i těžké).

Za rozvoj kongenitálních svalových dystrofií je zodpovědný deficit merosinu, který má na svědomí mutace genu LAMA 2 na 6. chromozomu. Dědičnost je v tomto případě autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče jsou přenašeči. Pokud dané vlohy zdědí jejich potomek od matky i otce, dojde u něj k manifestaci onemocnění.

Příznaky kongenitálních svalových dystrofií

Děti postižené kongenitální svalovou dystrofií bývají po narození hypotonické a lékaři si u nich často všímají snížené hybnosti. K dalším charakteristickým příznakům se pak řadí kontraktury kyčlí, kolen, kotníků a loktů, což může vést až k artrogrypóze (syndrom mnohočetných kloubních kontraktur).

Jelikož nedostatek svalové síly některým dětem nedovoluje volný pohyb v matčině děloze, mohou se u nich kontraktury rozvinout ještě před narozením. Projevit se mohou také dýchací obtíže spojené s ochablostí dýchacích svalů. Pokud nedojde k časnému rozvoji kontraktur, u dětí se několik měsíců po narození nemoc začíná manifestovat opožděným motorickým vývojem.

Léčba kongenitálních svalových dystrofií

Momentálně neexistuje na kongenitální svalové dystrofie žádný lék, a proto se lékaři zaměřují hlavně na způsoby, jak zmírnit dopady těchto chorob a pacientům ulevit od potíží. Závažnost jednotlivých forem (někdy dokonce i v rámci jednoho onemocnění) se značně liší, a proto je nutné přistupovat k nemocným individuálně.

Některé děti trpící kongenitální svalovou dystrofií se naučí chodit se zpožděním, přičemž využívají různé ortézy a další speciální pomůcky. Jiné se sice mohou naučit chůzi poměrně brzy, ale později tuto schopnost ztrácejí, protože se jejich svaly již nedokáží vyrovnat se zvyšující se zátěží. Existují však i pacienti, kteří se chodit nikdy nenaučí.

Kontrakturám lze předcházet prostřednictvím fyzioterapie, přičemž vhodné rehabilitace pomáhají zachovat dostatečnou ohebnost. Při postižení kyčlí je možné využít dlahy nebo podstoupit operaci. Vzhledem k možným dýchacím a polykacím obtížím je nutné, aby byli pacienti pravidelně monitorováni lékařem, který má s daným onemocněním zkušenosti.

Myotonická dystrofie

Pod tímto názvem se ukrývá nejčastější dědičná muskulární porucha, která postihuje dospělé pacienty. Jde o multisystémové onemocnění, mezi jehož hlavní projevy se řadí myotonie neboli porucha volní relaxace svalu. Nemoc se přitom vyskytuje ve dvou formách, které se liší příčinou i projevy, a to jako myotonická dystrofie 1. typu (MD1) a myotonická dystrofie 2. typu (MD2).

Důvody vzniku MD1 a MD2 jsou odlišné. Zatímco první typ podmiňuje mutace v DMPK1 genu na 19. chromozomu, druhý typ je podmíněn mutací v ZNF9 genu na 3. chromozomu. Obě varianty nemoci se ovšem dědí autozomálně dominantně.

Příznaky myotonické dystrofie

Zatímco u MD1 se prvotní příznaky mohou objevit již v dětském věku, u MD2 se onemocnění začíná rozvíjet mnohem později, obvykle mezi 30. a 40. rokem života.  Mezi hlavní příznaky patří myotonie, což je porucha volní relaxace svalu, která způsobuje problémy při uvolňování ruky po stisku, tuhnutí jazyka nebo poruchy výslovnosti.

Postupně se také zhoršuje svalová slabost včetně atrofie (úbytek svalové hmoty) a pacienti mají problémy s chůzí, vstáváním ze dřepu nebo ze sedu a hrozí jim riziko pádu. Zhoršuje se také jemná motorika, což lidem činí potíže při psaní či zapínání knoflíků. V případě MD1 jsou ovlivněny hlavně svaly rukou a bérce, u MD2 je to svalstvo pánve a stehen.

Mezi další problémy se pak řadí slabost obličejových svalů, snížená mimika a poruchy řeči nebo polykání. Výjimkou ovšem není ani výrazná únava a bolest svalů. Pokud jsou zasaženy také dýchací svaly, dochází k hypoventilaci a objevují se poruchy spánku. V pozdních fázích nemoci pak může následovat i respirační selhání a k závažným komplikacím se řadí také postižení srdce, katarakta nebo třeba hypogonadismus.

Léčba myotonické dystrofie

Ačkoliv probíhá intenzivní výzkum, žádný lék na tuto nemoc v současné době neexistuje. Příznaky myotonické dystrofie se v průběhu let zhoršují, což pacientům přináší řadu problémů. U MD2 mohou být symptomy o něco mírnější a onemocnění zároveň postupuje pomalejším tempem, ale v obou případech je vhodné nasadit podpůrnou terapii.

Lékaři se zaměřují především na léčbu konkrétních symptomů, přičemž důležitou součástí jsou také pravidelné prohlídky u specialistů. Velký přínos mohou mít rehabilitace a správná míra tělesné aktivity. V individuálních případech se pak doporučuje logoterapie nebo ergoterapie. Svalovou bolest je možné částečně zmírnit pomocí léků a k dispozici je také řada zdravotních pomůcek.

Kvalitu života pacientů trpících myotonickou dystrofií může zlepšit ortopedická operace, která stabilizuje končetiny a potlačí šlachové kontraktury. Rozvine-li se myopatický syndrom, pacienti mají nárok na komplexní lázeňskou léčbu. Dechová nedostatečnost pak bývá kompenzována dechovou podporou v režimu BiPAP.

Distální svalová dystrofie

Jako distální svalová dystrofie či distální myopatie se označuje heterogenní skupina primárních svalových onemocnění, která postihují distální svaly horních a dolních končetin. Dědičnost je v tomto případě autozomálně dominantní či autozomálně recesivní. V závislosti na tom, o jakou formu se jedná, se pak liší také věk, v němž dojde k výskytu prvotních příznaků. Jde ovšem o poměrně vzácná onemocnění.

Okulofaryngeální svalová dystrofie

V tomto případě se jedná o vzácné familiární onemocnění, které je způsobeno expanzí trinukleotidů GCG v genu PABO2, jenž se nachází na dlouhém raménku 14. chromozomu. Dědičnost je přitom autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní a nemoc se začíná manifestovat obvykle kolem 50. roku života.

Jak je z názvu patrné, myopatie postihuje oční extraokulární svaly a faryngeální svaly. Následně dochází k poklesu očního víčka (ptóza), objevují se poruchy polykání (dysfagie) a typické jsou také poruchy artikulace (dysartrie). Onemocnění sice postupuje pomalu, ale pacient může zaznamenat poruchy zraku či malnutrici. Postiženy navíc mohou být také mimické, laryngeální a pletencové svaly nebo jazyk.

Zdroje: amd-mda.cz, parentproject.cz, czech-neuro.cz, neurologiepropraxi.cz, lekarske.slovniky.cz, en-wikipedia.org, webmd.com, neuromuskularni-sekce.cz