Příznaky XP
Jak už samotný název xeroderma pigmentosum (suchá pokožka) napovídá, expozice slunci v průběhu času způsobuje, že je pokožka suchá, tmavší a svou strukturou podobná pergamenu. Dokonce i kůže dětí vypadá, jako by byla vystavovaná slunci po mnoho let.
Pacienti s XP mají přibližně stokrát větší riziko vzniku rakoviny kůže než lidé bez onemocnění. Nádorové onemocnění se přitom může vyvíjet ještě předtím, než pacient dosáhne věku 10 let a v budoucnu se může objevit ještě mnohokrát, přičemž nejčastěji se vyskytuje na obličeji, rtech, na očích a špičce jazyka, zkrátka na těch částech těla, které jsou slunci vystavené nejvíce.
Mezi další kožní příznaky patří:
- Neobvykle těžké popáleniny či tvorba puchýřů po krátkém čase stráveném na slunci
- Nepravidelná tmavá místa
- Hrubé povrchy kůže
Co se týče očí, které jsou společně s pokožkou ohroženy nejvíce, bývají bolestivě citlivé na slunce, snadno se podráždí a mohou i krvácet. U pacientů se někdy vyskytuje takzvaný ektropion, tedy odvrácení okraje očního víčka, poměrně častý je pak zánět rohovky či její zákal. Ztmavnutí kůže očních víček a změna její struktury může také zapříčinit vypadávání řas.
Zhruba 20 až 30 procent lidí trpících xeroderma pigmentosum zaznamenává rovněž příznaky nervového systému. Jedná se například o:
- Postupnou ztrátu sluchu
- Špatnou koordinaci
- Spastické svaly
- Microcephaly (menší hlavu)
- Intelektuální znevýhodnění, které se časem zhoršuje
- Záchvaty
Příznaky nervového systému nemusí být přítomny už od dětství, mohou se objevit až v pozdějším věku anebo během dospívání.
Diagnóza nemoci
Diagnostika XP je založena na rozpoznání příznaků kůže, očí a popřípadě nervového systému. Aby byla nemoc potvrzena, provádí se speciální krevní test. Testovat se může i vzorek pokožky. V praxi pak dochází také k postupnému vylučování nemocí, které mohou způsobit podobné příznaky. Jedná se například o:
- Cockayneův syndrom
- Trichothiodystrofii
- Rothmund-Thomsonův syndrom
- Hartnupovu chorobu
Léčba nemoci
Cílená léčba na xeroderma pigmentosum neexistuje. Lékaři se proto zaměřují na tlumení jednotlivých příznaků a zabraňují rozvoji dalších problémů. Jakékoliv rakoviny anebo podezřelé léze musejí být ošetřeny a v případě potřeby okamžitě odstraněny dermatologem. Oftalmologové se pak zaměřují na problémy s očima.
Opatření pro nemocné s XP
Vzhledem k tomu, že UV zářením je nejvíce ohrožena kůže spolu s očima, je nutné se před sluncem dostatečně chránit. Pokud se tedy některý z pacientů s XP přes den pohybuje venku, měl by mít na sobě dlouhé rukávy, dlouhé kalhoty, rukavice, klobouk i sluneční brýle s bočními štíty. Samozřejmostí je i opalovací krém s nejvyšším možným ochranným faktorem. V interiéru anebo při jízdě v autě by měla být okna uzavřena. UVA záření však může projít i skrze sklo, a nemocný by měl proto být dostatečně zakryt oblečením. Děti s XP by si během dne venku hrát vůbec neměly.
Nebezpečí na tyto lidi nečíhá jen venku, důležité je dávat pozor i na typy vnitřního osvětlení. Některé žárovky, typicky halogenové, mohou rovněž vydávat UV záření. Pokud pacienti nemají možnost se tomuto osvětlení vyhnout, měli by nosit ochranný krém i uvnitř.
