Jako být upírem. Lidé s onemocněním XP umírají na následky vystavení slunečnímu záření

Xeroderma pigmentosum je velmi vzácné vrozené onemocnění, které se vyznačuje extrémní citlivostí na UV záření. U nemocných způsobuje těžké poškození buněk, které nejsou schopny se následně regenerovat a stávají se škodlivými pro vlastní tělo. Nejvíce poškozená bývá kůže a oči. Někteří pacienti zaznamenávají také intelektuální či neurologické změny. Onemocnění má navíc značný vliv na délku jejich života.

Pár vteřin strávených na slunci může mít pro nemocné fatální následky. Pacienti vrozeného onemocnění, které nese název xeroderma pigmentosum, zkráceně XP, jsou totiž extrémně citliví na UV záření. Ultrafialové světlo jim poškozuje genetický materiál v buňkách a narušuje jejich funkci. A zatímco normálně poškozená buňka je regenerována tělem, v případě lidí s onemocněním XP systém oprav v těle nefunguje správně. Poškozená tkáň se naopak buduje a stává škodlivou pro vlastní tělo, zejména pak pro oči a kůži.

XP je dědičná podle autosomálně recesivního vzorce, což jednoduše řečeno znamená, že k tomu, aby se narodilo nemocné dítě, je potřeba, aby nositelem špatného genu byli oba jeho rodiče. Pokud by dítě získalo gen jen od jednoho z rodičů, stalo by se nositelem bez příznaků. XP ovlivňuje jak muže, tak ženy, a to všech etnických původů. A zatímco v Evropě a Spojených státech se udává, že jím trpí zhruba jeden člověk z milionu, například v Africe nebo v Japonsku se vyskytuje častěji.

Příznaky XP

Jak už samotný název xeroderma pigmentosum (suchá pokožka) napovídá, expozice slunci v průběhu času způsobuje, že je pokožka suchá, tmavší a svou strukturou podobná pergamenu. Dokonce i kůže dětí vypadá, jako by byla vystavovaná slunci po mnoho let.

Pacienti s XP mají přibližně stokrát větší riziko vzniku rakoviny kůže než lidé bez onemocnění. Nádorové onemocnění se přitom může vyvíjet ještě předtím, než pacient dosáhne věku 10 let a v budoucnu se může objevit ještě mnohokrát, přičemž nejčastěji se vyskytuje na obličeji, rtech, na očích a špičce jazyka, zkrátka na těch částech těla, které jsou slunci vystavené nejvíce.

Mezi další kožní příznaky patří:

  • Neobvykle těžké popáleniny či tvorba puchýřů po krátkém čase stráveném na slunci
  • Nepravidelná tmavá místa
  • Hrubé povrchy kůže

Co se týče očí, které jsou společně s pokožkou ohroženy nejvíce, bývají bolestivě citlivé na slunce, snadno se podráždí a mohou i krvácet. U pacientů se někdy vyskytuje takzvaný ektropion, tedy odvrácení okraje očního víčka, poměrně častý je pak zánět rohovky či její zákal. Ztmavnutí kůže očních víček a změna její struktury může také zapříčinit vypadávání řas.

Zhruba 20 až 30 procent lidí trpících xeroderma pigmentosum zaznamenává rovněž příznaky nervového systému. Jedná se například o:

  • Postupnou ztrátu sluchu
  • Špatnou koordinaci
  • Spastické svaly
  • Microcephaly (menší hlavu)
  • Intelektuální znevýhodnění, které se časem zhoršuje
  • Záchvaty

Příznaky nervového systému nemusí být přítomny už od dětství, mohou se objevit až v pozdějším věku anebo během dospívání.

Diagnóza nemoci

Diagnostika XP je založena na rozpoznání příznaků kůže, očí a popřípadě nervového systému. Aby byla nemoc potvrzena, provádí se speciální krevní test. Testovat se může i vzorek pokožky. V praxi pak dochází také k postupnému vylučování nemocí, které mohou způsobit podobné příznaky. Jedná se například o:

  • Cockayneův syndrom
  • Trichothiodystrofii
  • Rothmund-Thomsonův syndrom
  • Hartnupovu chorobu

Léčba nemoci

Cílená léčba na xeroderma pigmentosum neexistuje. Lékaři se proto zaměřují na tlumení jednotlivých příznaků a zabraňují rozvoji dalších problémů. Jakékoliv rakoviny anebo podezřelé léze musejí být ošetřeny a v případě potřeby okamžitě odstraněny dermatologem. Oftalmologové se pak zaměřují na problémy s očima.

Opatření pro nemocné s XP

Vzhledem k tomu, že UV zářením je nejvíce ohrožena kůže spolu s očima, je nutné se před sluncem dostatečně chránit. Pokud se tedy některý z pacientů s XP přes den pohybuje venku, měl by mít na sobě dlouhé rukávy, dlouhé kalhoty, rukavice, klobouk i sluneční brýle s bočními štíty. Samozřejmostí je i opalovací krém s nejvyšším možným ochranným faktorem. V interiéru anebo při jízdě v autě by měla být okna uzavřena. UVA záření však může projít i skrze sklo, a nemocný by měl proto být dostatečně zakryt oblečením. Děti s XP by si během dne venku hrát vůbec neměly.

Nebezpečí na tyto lidi nečíhá jen venku, důležité je dávat pozor i na typy vnitřního osvětlení. Některé žárovky, typicky halogenové, mohou rovněž vydávat UV záření. Pokud pacienti nemají možnost se tomuto osvětlení vyhnout, měli by nosit ochranný krém i uvnitř.


Napsat komentář

Your email address will not be published.

top