Co je Gilbertův syndrom?
Gilbertův syndrom je vzácná dědičná choroba, která způsobuje poruchu metabolismu žlučového barviva bilirubinu v krvi pacienta. Jedná se o nekonjugovanou hyperbilirubinémii, což znamená že dochází ke zvýšení hladiny nepřímo reagujícího bilirubinu v krvi pacienta. Zároveň však tato nemoc není spojena s žádnými dalšími známkami jaterního onemocnění, jako je přítomnost bilirubinu v moči či hyperhemolýza.
Gilbertův syndrom poprvé popsal roku 1901 francouzský lékař Augustin Nicolas Gilbert společně se svými spolupracovníky z Paříže. V německé literatuře však bývá objev tohoto onemocnění spojován se jménem Jens Einar Meulengrachta. To je také jeden z důvodů, proč pro Gilbertův syndrom existuje velké množství různých pojmenování.
Díky jeho objevitelům můžete Gilbertův syndrom (anglicky Gilbert syndrome) znát třeba pod označením Meulengrachtův syndrom či Gilbert-Meulengrachtův syndrom (zkráceně GS). Někdy se mu ale říká i juvenilní žloutenka, morbus Gilbert, interminentní hyperbilirubinémie nebo třeba familiární nehemolytická žloutenka.
Výskyt
Gilbertův syndrom bývá nejčastěji diagnostikován pacientům ve věku 15–30 let. Ačkoliv je však obvykle prokázán u adolescentů, projevuje se následně v průběhu celého života. Muži jsou přitom postiženi častěji než ženy, a to v poměru 4:1.
Co způsobuje Gilbertův syndrom?
Příčinou Gilbertova syndromu je snížená aktivita enzymu <a>UDP-glucuronosyltransferasa, který je kódován prostřednictvím genu UGT 1A1. Z toho důvodu se totiž v krevní plazmě nachází přebytek nekonjugovaného bilirubinu, jenž není rozpustný ve vodě. Ten je poté s kyselinou glukuronovou konjugován výrazně pomaleji, než je tomu u zdravých jedinců.
Gilbertův syndrom představuje autozomálně recesivní genetickou odchylku, která se projevuje zhruba u 3–15 % indoevropské populace. Ačkoliv je genotypová frekvence tohoto onemocnění u obou pohlaví stejná, muži bývají postiženi až čtyřikrát častěji. Na vině jsou zřejmě mužské pohlavní hormony (testosteron).
Znáte někoho, kdo trpí Gilbertovým syndromem?
Jaké má Gilbertův syndrom příznaky?
Klinické projevy Gilbertova syndromu se definují jako mírná izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinemie, kde se hodnoty pohybují obvykle do 80 μmol/l. Nejsou však přítomné známky hemolýzy ani žádné další známky porušení jaterních funkcí, jako je například přítomnost bilirubinu v moči.
Typickým příznakem Gilbertova syndromu je zvýšení hladiny bilirubinu v krvi pacienta, a to především při hladovění, větší psychické zátěži a zvýšené fyzické námaze. Tento stav se však může projevit také během infekce, po operacích a úrazech, následkem vyšší konzumace alkoholu nebo v premenstruační fázi.
Zatímco většina postižených nepociťuje žádné výraznější obtíže, někteří pacienti si stěžují také na různé nespecifické příznaky, jako jsou problémy s trávením, zvýšená únava a celková slabost nebo problémy s koncentrací. V důsledku ukládání přebytečného bilirubinu do tkání někdy dochází k zežloutnutí kůže a očního bělma, což se odborně označuje jako mírná forma žloutenky neboli ikterus.
Příznaky Gilbertova syndromu:
- Zvýšená hladina bilirubinu v krvi
- Zežloutnutí kůže a očního bělma
- Celková slabost a zvýšená únava
- Tlak pod pravým žeberním obloukem
- Trávicí obtíže
- Problémy s koncentrací
V některých případech může u pacientů docházet také ke snížení hladiny bilirubinu, a to především při nadměrném energetickém přísunu nebo po enzymatických induktorech. Projevy Gilbertova syndromu zároveň mohou zesílit při detoxikaci určitých drog, které jsou také metabolizovány pomocí UDP-glucuronosyltransferasy. Toto onemocnění je zároveň spojováno s vyšším rizikem vzniku žlučových kamenů.
Diagnostika
Zatímco v krevní plazmě pacientů trpících Gilbertovým syndromem se nachází vyšší koncentrace nekonjugovaného bilirubinu, hladina konjugovaného bilirubinu zůstává v normě. Referenční hodnoty celkového bilirubinu se u zdravých lidí pohybují v rozmezí 2–21 μmol/l, ale u lidí s Gilbertovou chorobou dosahují hodnot 21–100 μmol/l.
Určení správné diagnózy závisí na pečlivé anamnéze pacienta, fyzikálním vyšetření a laboratorních krevních testech. Pokud se zjistí zvýšené hodnoty bilirubinu, je nutné provést další testy, aby se vyloučily jiné příčiny hyperbilirubinémie, jako je třeba Crigler-Najjarův syndrom. Jaterní testy pacientů s Gilbertovým syndromem bývají v normě a není patrná ani hemolýza (zvýšený rozpad červených krvinek).
Dříve se k odhalení Gilbertova syndromu používal test hladověním a test s genobarbitalem, ty jsou však příliš nespecifické. Jelikož pacienti obvykle nepozorují žádné výraznější příznaky, může být toto onemocnění odhaleno až během jiného krevního testování. Dnes je možné Gilbertův syndrom diagnostikovat také pomocí metody PCR.
Léčba Gilbertova syndromu
Vzhledem k asymptomatickému průběhu není pro Gilbertův syndrom léčba většinou nutná. Lékaři by proto pacienta měli upozornit, že se jedná o benigní stav s dobrou prognózou a doporučit mu lehkou jaterní dietu. Pokud se příznaky zhorší, je nutné provést další vyšetření, aby se případně vyloučila jiná onemocnění, která by mohla tento stav způsobit.
Někteří pacienti k terapii Gilbertova syndromu používají látky vitamin C, kofein, zinek, fosforečnan vápenatý, zelený čaj nebo výtažek z ostropestřece mariánského. Nemocní by se také měli s lékařem konzultovat užívání veškerých léčiv. Některá totiž způsobují další zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi. Jsou to například:
- Atazanavir a Indinavir – léčba HIV
- Gemfibrozil – snižování hladiny cholesterolu
- Statiny – snižování hladiny cholesterolu
- Irinotecan – léčba rakoviny močového měchýře
- Nilotinib – léčba rakoviny krve
Pomoci může také dodržování zdravého životního stylu a dostatek pohybu. Vyhnout by se pacienti trpící Gilbertovým syndromem naopak měli přílišnému stresu a fyzické námaze, ale také zvýšené konzumaci alkoholu, která může projevy jejich onemocnění zhoršovat.
Zdroje: cs.medlicker.com, anamneza.cz