Klinefelterův syndrom trápí pouze muže. Způsobuje fyzické změny i neplodnost

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je genetická porucha, která je způsobena chromozomální aneuploidií. Jedná se o gonozomální numerickou aberaci, kdy je v mužských buňkách přítomen nadpočetný chromozom X. Syndrom je známý od roku 1942, kdy ho poprvé popsal endokrinolog rakouského původu jménem Harry Klinefelter, po němž je dnes nemoc také pojmenována.

Příčiny vzniku Klinefelterova syndromu

Zdravý člověk má ve svých buňkách 46 chromozomů, z čehož jen dva představují pohlavní chromozomy. U ženy se jedná o kombinaci XX, zatímco u mužů je to XY. Co se týče Klinefelterova syndromu, tato porucha se vyskytuje u mužů, jejichž buňky obsahují nadbytečný chromozom X.   

Klinefelterův syndrom je nejčastěji způsoben karyotypem 47, XXY, ale existují také další varianty této poruchy s více nadbytečnými chromozomy (48,XXXY nebo 49, XXXXY). U těch bývají projevy výraznější. Kromě toho se lékaři v některých případech setkávají také s mozaikovou formou. Postižený bývá asi jeden chlapeček z tisíce, toto onemocnění však není dědičné.

Příčiny vzniku Klinefelterova syndromu nejsou dodnes zcela objasněné. Většinou dochází k náhodné chybě během vývoje pohlavní buňky jednoho z jinak úplně zdravých rodičů (spermie či vajíčka) nebo později během početí. Mezi možné příčiny patří také vyšší věk matky, jako je tomu například u Downova syndromu. Zda má nějaký vliv také věk otce není prokázané.

Jaké má Klinefelterův syndrom příznaky?

Mezi charakteristické projevy Klinefelterova syndromu patří neplodnost či snížená reprodukční schopnost, která se v některých případech dá řešit prostřednictvím asistované reprodukce. Ačkoliv toto onemocnění často souvisí s celou řadou psychických a fyzických změn, někteří jedinci mohou žít zcela bez jakýchkoliv příznaků.

Před začátkem puberty bývají projevy Klinefelterova syndromu nespecifické. Typický je třeba opožděný vývoj řeči a objevují se také poruchy pozornosti, chování a učení. Mužům v dospělosti obvykle chybí sekundární pohlavní znaky. Z toho důvodu nemají charakteristickou mužskou postavu, hluboký hlas ani ochlupení, ale typické jsou naopak dlouhé končetiny a vysoký vzrůst.

Další typické projevy:

• Pozdní nebo neúplná puberta
• Porucha růstu vousů
• Hypoplastická varlata a malý penis
• Hypogonadismus – snížená endokrinní funkce varlat
• Azoospermie – v ejakulátu chybí spermie
• Gynekomastie – zvětšená prsní tkáň
• Nízké hodnoty testosteronu
• Vysoké hodnoty FSH – folikuly stimulující hormon
• Vysoké hodnoty LH – luteinizační hormon
• Snížená sexuální touha

U pacientů s Klinefelterovým syndromem hrozí také vyšší riziko vzniku některých onemocnění, jako je například osteoporóza, revmatoidní artritida, vady srdeční chlopně, cukrovka nebo plicní choroby. Oproti zdravým mužům se u nich častěji vyskytuje také rakovina prsu a varlat.

Co se týče intelektu, ten obvykle nebývá nijak výrazněji narušen. Mohou se však častěji vyskytovat již zmíněné poruchy učení nebo depresivní stavy. U forem Klinefelterova syndromu s více X chromozomy se může projevit také psychomotorická retardace.

Diagnostika

Jelikož mohou být projevy Klinefelterova syndromu v mnoha případech nenápadné, spousta mužů o své nemoci zjistí až ve chvíli, kdy mají problémy se založením rodiny a vyhledají proto lékařskou pomoc. V raném dětství je totiž diagnostika této poruchy poměrně obtížná.

Klinefelterův syndrom je možné diagnostikovat pomocí genetického vyšetření. V takovém případě se pacientovi odebere vzorek krve a lékaři zkoumají genetické informace z bílých krvinek. Kromě toho se doporučuje provést také biopsii varlat, protože toto vyšetření pomůže objasnit rozsah jejich poškození.

V dnešní době je možné Klinefelterův syndrom prokázat také před narozením dítěte, a to v rámci prenatálního screeningu z plodové vody (amniocentéza) nebo prostřednictvím biopsie choriových klků.

Léčba Klinefelterova syndromu

Ačkoliv neexistuje žádná účinná prevence, která by vzniku Klinefelterova syndromu zabránila, a nelze ji ani zcela vyléčit, muži s touto diagnózou mohou v dnešní době díky kvalitní terapii vést zcela plnohodnotný život. Léčba se soustředí na zmírňování jednotlivých projevů a komplikací.

Pacientům s Klinefelterovým syndromem se obvykle podává testosteron. Tato léčba začíná kolem 11.-12. roku, kdy se chlapci nejprve změří hladina testosteronu v krvi. Pokud se prokáže, že je výrazně snížená, pacient dostane dávku testosteronu prostřednictvím injekce nebo formou gelu. Tato terapie má příznivé účinky hned na několik věcí:

• Má pozitivní efekt na vývoj svalů pacienta
• Zvyšuje libido
• Zvyšuje růst ochlupení (na tváři, v podpaží i v oblasti genitálií)
• Zabraňuje zvětšování prsou
• Má vliv na hloubku hlasu
• Funguje jako prevence osteoporózy

U mladších chlapců má testosteronová léčba také výrazný sociální efekt. Jelikož zmužní, lépe zapadnou mezi své spolužáky a vrstevníky, zvýší se jim sebevědomí a budou se cítit lépe v interpersonálních vztazích. Možné vedlejší účinky se projeví vzácně, a to například zvýšenou agresivitou či zrychleným sexuálním vývojem.

Pokud pacient trpí výraznou gynekomastií a nadměrná prsní tkáň ho obtěžuje, je možné přistoupit k jejímu chirurgickému odstranění. Zároveň je důležité docházet na pravidelné lékařské prohlídky a spolupracovat také s psychoterapeutem, aby se zabránilo depresivním stavům. Muži s poruchami učení a pozornosti by měli vyhledat také pomoc specialisty.

Klinefelterův syndrom obrázky

• 
• 
• 

Dalších 6 fotografií