Lidé s Leidenskou mutací mají oproti zbytku populace zhruba třikrát až pětkrát vyšší riziko vzniku hluboké žilní trombózy. Neznamená to ovšem, že každý, kdo touto mutací trpí, se během svého života musí se vznikem krevních sraženin reálně potýkat. Přestože může mít Leidenská mutace nebezpečné důsledky, sama o sobě zpravidla nepůsobí nemocnému žádné vážné potíže. V ohrožení života se dotyčný ocitá až v momentě, kdy se ke zvýšené srážlivosti krve, kterou se nemoc projevuje, přidá některý z dalších faktorů, jež podporují vznik krevních sraženin (trombů). Těmito faktory jsou:
- Hormonální antikoncepce
- Kouření
- Alkohol
- Obezita
- Těhotenství
Vznik trombu hrozí i v případě dlouhodobého znehybnění pacienta, a to například v důsledku zranění či operace. Pokud tedy víte, že Leidenskou mutací trpíte, měli byste o ní lékaře informovat před každým zákrokem.
Jak se Leidenská mutace dědí?
Leidenská nebo také trombofilní mutace se přenáší z generace na generaci, a to bez rozdílu pohlaví. Podle toho, po kom dítě nemoc zdědilo, rozlišujeme:
- Heterozygot, kdy jedinec zdědil mutaci pouze od jednoho z rodičů. V tomto případě produkují játra směs normálního a změněného srážlivého faktoru, má proto zvýšené riziko rozvoje trombózy. Heterozygot má zhruba 50 % pravděpodobnost, že nemoc předá i svým dětem.
- Homozygot, což je jedinec, který stejnou mutaci zdědil od obou rodičů, jeho játra tedy produkují pouze změněný srážlivý faktor, má proto velmi vysoké riziko rozvoje trombózy. Homozygot předává mutaci svým dětem ve 100 % případů.
Příznaky Leidenské mutace
Největší nebezpečí Leidenské mutace spočívá v tom, že se zpravidla nijak neprojevuje. Prvním příznakem tak obvykle bývá až přítomnost krevní sraženiny, která se projevuje:
- Bolestí končetiny
- Otokem
- Zčervenáním kůže
- Rozšířením žil
A zatímco některé z nich nepředstavují žádný problém a samy spontánně zmizí, jiné mohou způsobit nebezpečné komplikace, které vznikají v důsledku odtržení trombu a jeho odcestování do cév zásobujících jednotlivé orgány. Mezi ty nejobávanější obtíže patří:
- Plicní embolie
- Mozková mrtvice
- Infarkt myokardu (vzácněji)
Leidenská mutace a hormonální antikoncepce
Jak už zaznělo výše, trombofilní mutace představuje velké riziko hlavně v momentě, kdy se k nemoci přidá další z rizikových faktorů. Jedním z nich je užívání hormonální antikoncepce, což je u dívek s tímto onemocněním vyloučené. Tedy minimálně v případě, že pilulky obsahují estrogen. Ten má totiž sám o sobě vliv na srážlivost krve. A vzhledem k tomu, že o své mutaci velká spousta dívek vůbec neví, potíže, jejichž důsledkem může být ochrnutí i smrt, se u nich častokrát objeví z plného zdraví. Jedinou prevencí je v této oblasti speciální test, který ale spousta lékařů nedělá.
Leidenská mutace v těhotenství
Vzhledem k hormonálním změnám je riziko krevní sraženiny větší také u těhotných žen, zároveň mají tyto pacientky vyšší riziko potratu či jiných komplikací, jako jsou:
- Vysoký krevní tlak
- Preeklampsie
- Pomalý růst plodu
- Abrupce placenty
Ačkoli je u valné většiny pacientek gravidita možná, měly by být po celou dobu těhotenství přísně sledovány.
Vyšetření Leidenské mutace
Vyšetření na přítomnost Leidenské mutace se provádí v jakémkoli věku, a to na základě genetické analýzy z DNA vzorku získaného stěrem slin v ústní dutině pacienta. O vyšetření by měl požádat:
- Každý, kdo prodělal trombózu z nejasných důvodů
- Žena, která plánuje těhotenství
- Žena, která plánuje užívat hormonální antikoncepci
- Každý, v jehož rodině se objevily zdravotní komplikace v podobě trombózy, mrtvice a infarktu před 40. rokem života
- Žena, která má za sebou více spontánních potratů
Pokud se člověk rozhodne nechat se na Leidenskou mutaci otestovat z vlastní vůle, čeká ho poplatek kolem 1000 až 2000 korun. Záleží vždy na jednotlivých zařízeních. Z veřejného zdravotního pojištění je hrazen jen takový test, na který je pacient poslán lékařem, přičemž vyšetření je indikováno a odůvodněno například rodinnou anamnézou.
Léčba Leidenské mutace
Jelikož se jedná o vrozenou poruchu, nedá se Leidenská mutace zcela vyléčit. Tlumit se dají pouze projevy trombózy. Lékaři tak často předepisují antikoagulační léky, což jsou přípravky na ředění krve, které zabraňují tvorbě sraženin. Mezi tyto léky patří warfarin a heparin. Léčba je však u každého pacienta individuální, záleží na konkrétním stavu. Předepsání těchto léků tudíž není pravidlem. Pokud se u nemocného neprojevují žádné příznaky trombózy, jsou mu tyto přípravky předepisovány například jen v případě, že se chystá na operaci, po které bude delší dobu imobilní.
