Co je Reyův syndrom?
Co se dozvíte v článku
Reyův syndrom je vzácná a velice závažná porucha, která způsobuje poškození mitochondrií, což jsou membránové organely zajišťující energii pro celý lidský organismus. To následně vede ke steatóze jater, ledvin a srdce a ke vzniku otoku mozku. Přestože se většina pacientů, kterým je nasazena podpůrná léčba, brzy zotaví, v některých případech může dojít k vážným zdravotním komplikacím.
Co se týče rizikových skupin obyvatelstva, Reyův syndrom nejčastěji postihuje děti ve věku od 4 do 12 let. Existují také zdokumentované případy, kdy se s tímto onemocněním potýkali dospělí pacienti, ale ty jsou ještě vzácnější než Reyův syndrom u dětí.
Příčina Reyova syndromu
Přesná příčina tohoto vážného onemocnění sice není známá, ale je prokázáno, že se Reyův syndrom v hojném počtu vyskytuje u dětí trpících virovou infekcí, kterým byly na tyto zdravotní komplikace předepsány léky s obsahem kyseliny acetylsalicylové (například Aspirin). Svou roli však pravděpodobně hrají i genetické predispozice. U pacientů byl zjištěn defekt acyl-CoA-dehydrogenázy, který způsobuje deficit karnitinu.
V některých případech se však Reyův syndrom může objevit i u pacientů, kteří léčiva s kyselinou acetylsalicylovou neužívali. Jeho vznik totiž bývá spojován také s požitím toxických látek, jako jsou například insekticidy, herbicidy nebo třeba toxiny z hub.
Jaké má Reyův syndrom příznaky?
Symptomy Reyova syndromu se obvykle začínají objevovat v horizontu několika dní po nástupu běžné virové infekce, jako je nachlazení, chřipka či plané neštovice. Nejprve dochází k velice rychlému ztukovatění jater, což se označuje také jako steatóza. Játra později tvrdnou, selhávají a ztrácejí schopnost odbourávat dusíkaté zplodiny metabolismu, což vede k hromadění amoniaku a dalších podobných látek, které jsou toxické pro mozek pacienta.
Mezi první příznaky Reyova syndromu, které můžeme u pacientů pozorovat, patří zvracení a zvýšená únava. Zároveň dochází také k poškození ledvin a srdce. Poté následuje omezení mozkových funkcí vlivem těžké encefalopatie a otoku. Právě symptomy poškození mozku jsou nejviditelnější a bývají u nemocných patrné na první pohled. Jedná se například o poruchy vědomí, křeče, poruchy reflexů či ztrátu vědomí.
Charakteristické projevy Reyova syndromu:
- Opakované zvracení a průjmy
- Zvýšená únava a slabost
- Nedostatek zájmu o okolí
- Zrychlené dýchání
- Křečovité záchvaty
- Podrážděnost, agresivní chování
- Zvýšená spavost
- Úzkostlivost a zmatenost
- Halucinace
- Ztráta vědomí
Diagnostika
Jestliže není včas zahájena vhodná léčba, pacientům často zůstávají doživotní následky a v některých případech toto onemocnění dokonce končí smrtí. Z toho důvodu je včasné a správné určení diagnózy velice důležité. Jelikož je Reyův syndrom poměrně vzácný, lékaři musí nejprve vyloučit jiné choroby, které mají podobné příznaky, jako jsou například poruchy metabolismu, meningitida či encefalitida.
K odhalení Reyova syndromu mohou napomoci informace o nedávno prodělaném virovém onemocnění, které bylo léčeno prostřednictvím léčiv obsahujících kyselinu acetylsalicylovou. Poté se provádí testy krve a moči, z jejichž výsledků se dá odhalit nesprávná funkce jater a hromadění toxinů v těle pacienta. Dále je možné přistoupit k CT mozku, jaterní biopsii či lumbální punkci.
Jednotlivá vyšetření mohou odhalit tyto problémy:
- Hyperamonémie
- Hypoglykémie
- Zvýšené hodnoty jaterních enzymů
- Zvýšené hodnoty mastných kyselin
- Delší protrombinový čas
Reyův syndrom: léčba
Pokud je u pacienta diagnostikován Reyův syndrom, měl by být okamžitě hospitalizován na jednotce intenzivní péče, kde se lékaři budou snažit minimalizovat jednotlivé příznaky a budou udržovat důležité životní funkce organismu (krevní oběh, dýchání). Zároveň je nutné zamezit trvalému poškození mozku vlivem otoku a normalizovat nitrolebeční tlak.
K tomu slouží léky, které mohou být aplikovány přímo do žíly. Jedná se o tato léčiva:
- Elektrolyty a tekutiny, které upravují hladinu minerálů a živin
- Diuretika, která pomáhají snížit otok mozku
- Léky snižující hladiny amoniaku
- Léky proti křečím
- Léky proti krvácení
Pokud se k léčbě Reyova syndromu přistoupí včas, u pacienta může dojít k úplnému vyléčení. Prognóza je nicméně velice vážná, u dětí se může projevit trvalé poškození mozku a některé případy dokonce končí smrtí.
Prevence
Nejdůležitějším způsobem prevence je zákaz podávání léčiv s kyselinou acetylsalicylovou a dalších produktů obsahujících salicyláty dětem do 16 let věku (kromě několika specifických indikací). Pokud se u nich vyskytne horečka, je nutné nasadit jiné léky, a to nejlépe takové, které obsahují paracetamol (například Paralen) či ibuprofen. Aspirin by neměly užívat ani novopečené maminky, které kojí, jelikož tato látka přechází do mateřského mléka.
Zdroje: rehabilitace.info, stefajir.cz, lekarna.cz