Celiakie trápí pacienty všech věkových skupin. Co ji způsobuje a jak se vyhnout komplikacím?

Co je celiakie?

Celiakie je chronické autoimunitní onemocnění, které je způsobené celoživotní nesnášenlivostí lepku. Jeho působením dochází u postižených k rozvoji zánětu sliznice tenkého střeva, jenž má na svědomí destrukci slizničních klků i mikroklků. Tím pádem se pak povrch tenkého střeva zmenšuje, což snižuje jeho schopnost trávení a vstřebávání živin. To může vést až k rozvratu metabolismu.

Pokud se u člověka rozvine autoimunitní onemocnění, znamená to, že jeho vlastní organismus přehnaně reaguje na některé podněty. V případě celiakie jde o lepek (gluten), konkrétně o určité bílkoviny a enzymy, které obsahuje (především gliadin). Vůči těm pak imunitní systém vytváří protilátky, jež po kontaktu s antigeny produkují imunokomplexy poškozující tenké střevo. [1, 2, 3]

Celiakie, nebo alergie na lepek?

Lepek představuje hlavní bílkovinnou složku některých obilovin. U citlivých pacientů může vyvolat řadu nepříznivých reakcí, které sice doprovází podobné obtíže, ale ve skutečnosti se svým mechanismem částečně liší, a proto by je lékaři měli důsledně rozlišovat. Konkrétně se jedná o následující zdravotní problémy:

• Celiakie – v tomto případě jde o autoimunitní reakci organismu na lepek, což vede k rozvoji chronického zánětu střevní sliznice, jenž narušuje trávení i další procesy. Reakce se přitom většinou dostaví několik hodin (nebo dokonce dnů) po konzumaci lepku. Proto si někteří lidé své obtíže s celiakií vůbec nespojují.
• Alergie na lepek – pokud dojde ke kontaktu lepku s tenkým střevem, rozvine se alergická reakce, která může mít řadu různých příznaků. Kromě otoku sliznice sem patří nepříjemné bolesti, průjem, plynatost, škrábání v krku, dušnost nebo třeba výsev kopřivky. Situace se přitom začíná zhoršovat již několik minut po konzumaci lepku.
• Intolerance lepku – jestliže lékaři pacientovi nediagnostikují celiakii ani alergii na lepek, je možné, že ho trápí intolerance neboli neceliakální glutenová senzitivita. Ta způsobuje, že se po konzumaci lepku objevují střevní obtíže i další nepříjemné příznaky, a pokud člověk lepek z jídelníčku vyřadí, pocítí značnou úlevu. [4, 5, 6, 7]

Příčiny celiakie

Celiakie je nemoc vrozená, při jejímž rozvoji hrají důležitou roli genetické faktory. Tím nejdůležitějším je přítomnost genů HLA DQ2 a HLA DQ8, které kódují tzv. HLA antigeny II. třídy, což jsou bílkovinné struktury na povrchu bílých krvinek, jež lidskému tělu pomáhají rozpoznat škodlivé cizorodé látky, které by mohly představovat problém.

Zhruba u 90 % pacientů trpících celiakií se vyskytuje gen HLA DQ2, zatímco zbývajících 10 % má haplotyp HLA DQ8. Ačkoliv je dnes možné genetické riziko celiakie vyšetřit, přítomnost rizikových genů ještě neznamená, že se u pacienta celiakie rozvine. Nositelem genové mutace je totiž zhruba třetina populace (35–40 % obyvatel Evropy), ale pouze malá část těchto lidí skutečně celiakií onemocní (údajně 2–3 % nositelů).

Rozvoj tohoto onemocnění nicméně nesouvisí pouze s genetickými faktory, které zahrnují přítomnost výše zmíněných HLA genů a dalších non-HLA genů. Kromě toho svou roli hraje i konzumace lepku a řada dalších činitelů (spouštěcích faktorů), kam patří hlavně různá infekční onemocnění, vysoká míra stresu nebo jakákoliv tělesná či duševní zátěž (těhotenství, porod, úraz, nemoc, operace).

Větší riziko vzniku celiakie pak hrozí také osobám, které se potýkají s jiným autoimunitním onemocněním nebo s určitými genetickými poruchami. Sem patří například:

• lupus,
• revmatoidní artritida,
• diabetes I. typu,
• onemocnění štítné žlázy,
• Addisonova nemoc,
• Downův syndrom,
• Sjögrenův syndrom,
• Turnerův syndrom,
• intolerance laktózy,
• autoimunitní onemocnění jater,
• rakovina střev. [8, 9, 10, 11, 12]

Výskyt celiakie

Přestože se v minulosti věřilo, že se celiakie objevuje pouze u dětí, které se poprvé setkávají se stravou obsahující lepek, momentálně již nikdo nepochybuje o tom, že se může rozvinout v jakémkoliv věku. Dospělí přitom první projevy často zaznamenají ve chvíli, kdy je jejich organismus z nějakého důvodu oslabený a je na něj vyvíjena zvýšená zátěž.

Celiakie trápí pacienty po celém světě, přičemž ve většině rozvinutých zemí postihuje více než 1 % populace. Prevalence se České republice dříve pohybovala kolem 1:200–1:250, dnes se ovšem udává spíše 1:100, což by znamenalo, že zde žije odhadem 100 000 celiaků. Tato nemoc ovšem zůstává nedostatečně diagnostikovaná. Odhaduje se, že o svém onemocnění skutečně ví pouze deset až patnáct procent nemocných.

Ačkoliv se osoby trpící celiakií pohybují v celém věkovém spektru, dvakrát častěji nemoc postihuje ženy. Dědičnost je pak v případě celiakie autozomálně dominantní (neúplná). Zatímco u jednovaječných dvojčat je pravděpodobnost rozvoje celiakie také u druhého dítěte zhruba 70 %, u příbuzných prvního stupně, kam patří rodiče, sourozenci a děti, se výskyt pohybuje kolem 8–18 %. [13, 14, 15]

Formy celiakie

Celiakie je mezi lidmi známá díky svým různorodým projevům, které se v průběhu života mohou výrazně měnit. U každého pacienta jsou navíc symptomy velice individuální a projevují se s různou intenzitou, takže některým konzumace lepku způsobuje velké obtíže, zatímco jiní o svém problému ani nevědí. Právě díky tomu se tato choroba někdy označuje také jako „nemoc chameleon“.

Celkově pak lékaři rozlišují pět základních forem celiakie, které se liší svými příznaky, anamnézou i nálezem ve střevní biopsii. Patří sem konkrétně:

• Klasická forma – pacient se v tomto případě potýká hlavně se střevními příznaky (typický je malabsorpční syndrom) a nález ve střevní biopsii bývá pozitivní.
• Atypická forma – zde dominují mimostřevní příznaky a onemocnění je opět možné potvrdit pomocí pozitivního nálezu ve střevní biopsii.
• Silentní (tichá) forma – postižený nepozoruje žádné příznaky, ale při biopsii lékař zaznamená pozitivní nález a celiakií často trpí někdo z příbuzných nemocného.
• Latentní forma – nemoc opět probíhá asymptomaticky, ale u pacienta je možné pozorovat pozitivní protilátky a zvýšený počet intraepiteliálních lymfocytů (IEL). Ty představují první ochrannou bariéru střevní sliznice před různými škodlivinami. Histologický obraz střevní sliznice nicméně bývá normální.
• Potenciální forma – někdy se tak označuje populace s genetickou predispozicí k rozvoji celiakie, přičemž obvykle bývá tato varianta bezpříznaková. Imunologická abnormalita se pak projeví pouze jedním znakem – buď jde o přítomnost protilátek, nebo lze zaznamenat vyšší množství intraepiteliálních lymfocytů. Později se však situace může zhoršit a potenciální forma se mění na jinou. [16, 17, 18, 19]

Jaké má celiakie příznaky?

Marně přemýšlíte, jak poznat celiakii včas, abyste se vyhnuli rozvoji nepříjemných zdravotních komplikací? Zánětlivé procesy probíhající vlivem této choroby v tenkém střevě mají na svědomí poruchu veškerých důležitých funkcí, o které se střevní sliznice stará. Příznaky proto často souvisí s trávicím systémem, ale mohou postihovat i další části lidského těla. Konkrétně rozlišujeme:

• Typické příznaky celiakie – jedná se o střevní projevy, které jsou mnohem častější v dětském věku. Zahrnují například bolesti břicha, průjmy, nadýmání, zácpu, zvracení, nechutenství nebo hubnutí.
• Atypické příznaky celiakie – sem patří různé mimostřevní projevy, které lékaři obvykle pozorují u dospělých pacientů. Patří sem třeba vyrážka kdekoliv na těle, chudokrevnost nebo deprese.

Mezi klasické projevy celiakie patří autoimunitní enteritida různého stupně. Zánět přitom může mít různý charakter, někdy bývá ložiskový a jindy zcela chybí. Tyto změny navíc postupem času způsobí globální poruchu střevních funkcí, k čemuž se přidávají změny střevního mikrobiomu, které mohou mít na pacientův organismus velice negativní vliv.

Funkční změny střevní sliznice také mohou mít na svědomí komplexní poruchu výživy, což se pojí s následnými organickými a funkčními změnami různých orgánů. Sem patří například sliznice, pokožka, kosti, svaly, nervový systém nebo endokrinní soustava. [20, 21]

Celiakie u dětí

První projevy celiakie se u malých pacientů obvykle projeví v důsledku opakované zátěže stravou bohatou na lepek. Typicky se pak rozvíjí malabsorpční syndrom způsobený nedostatečným vstřebáváním živin a vitamínů v tenkém střevě, který doprovází široké spektrum projevů, které se týkají hlavně trávicí soustavy. Ke klinickému obrazu nicméně patří i psychické změny.

U malých dětí do 3 let věku bývají v popředí hlavně střevní příznaky. Objevuje se například objemná zapáchající stolice, ve které se mohou nacházet zbytky nestrávené potravy. Ve většině případů pak děti začnou trpět na průjmy, stěžují si na silné bolesti bříška, které bývá často vypouklé, nebo mají problémy s opakovaným zvracením.

Kromě toho pak malé děti trpící celiakií bývají plačtivé a mrzuté, málo rostou a celkově neprospívají. Postupem času se však situace obvykle mění a u školních dětí bývají střevní příznaky spíše nenápadné. V popředí naopak mohou stát poruchy psychosomatického vývoj, malnutrice a chudokrevnost. Pokud jde o vývoj v pubertě, typicky dochází ke zlepšení.

Jaké má celiakie projevy u dětí?

• Zesilující bolesti břicha,
• průjem, nebo naopak zácpa,
• nechutenství, nadýmání a zvracení,
• úbytek na váze kvůli malabsorpci,
• nadměrně vypouklé bříško oproti jiným dětem,
• zpomalení růstu (děti bývají drobnější, menší a křehčí),
• chudokrevnost vlivem nedostatečného vstřebávání železa,
• kožní obtíže (vznik svědivých červených puchýřů),
• problémy se soustředěním a přemýšlením,
• mrzutost, podrážděnost a plačtivost,
• apatie spojená s únavou.

Čím dříve se lékařům podaří odhalit, co za dětskými obtížemi stojí, a zavést adekvátní opatření (především upravit jídelníček malého pacienta), tím dříve se dítěti uleví. Příznaky by se měly výrazně zmírnit nebo zcela vymizet. Pokud tedy máte jako rodiče podezření, že by se vaše ratolest mohla potýkat s celiakií, rozhodně neváhejte kontaktovat pediatra. [22, 23, 24, 25, 26]

Celiakie u dospělých

U starších dětí a dospělých pacientů (často ve věku 25–40 let) se onemocnění rozvíjí typicky vlivem zvýšené fyzické nebo psychické zátěže, přičemž spouštěčem mohou být třeba různé choroby, těhotenství nebo stresové situace. Příznaky spojené s trávicím ústrojím přitom zahrnují střevní obtíže, které se objevují několik hodin po konzumaci lepku. Jde například o velké bolesti břicha, nevolnost, nadýmání, průjem, zácpu, nechutenství a zvracení.

Klinický obraz se ovšem u každého pacienta výrazně liší. Mezi typické projevy celiakie v dospělosti se navíc řadí také mimostřevní symptomy, které se u starších pacientů dostávají do popředí. Objevit se mohou například některé z následujících problémů:

• předčasná osteoporóza,
• anémie (typicky sideropenická),
• výrazný úbytek hmotnosti,
• bolest kloubů,
• zvýšená únava,
• deprese nebo úzkost,
• zvýšená kazivost zubů,
• porucha skloviny,
• afty v ústní dutině,
• mravenčení v končetinách,
• pozdní nástup menstruace,
• nepravidelná menstruace,
• neplodnost a spontánní potraty,
• snížená tvorba spermatu.

Kromě výše popsaných obtíží se u pacienta mohou rozvinout také různé kožní projevy. Asi nejznámější je Duhringova dermatitida (dermatitis herpetiformis Duhring), což je choroba spojovaná především se vznikem silně svědivých zarudlých puchýřků, které se velice podobají herpetickému oparu. Dále se pacienti mohou potýkat se ztrátou pigmentace či ohraničenou ztrátou vlasů.

Výjimkou ovšem nejsou ani neurologické obtíže, přičemž konkrétně si lidé stěžují třeba na poruchy rovnováhy, trápí je nejistá chůze a může se zdát, že se kymácí. Celiakii pak nezřídka doprovází další autoimunitní onemocnění. Nejčastěji se jedná o autoimunitní zánět štítné žlázy (zhruba 10–20 % případů), ale poměrně běžná je i cukrovka. [27, 28, 29, 30]

Celiakie v těhotenství

Přestože se často uvádí, že celiakie způsobuje potraty, je nutné tuto informaci specifikovat. Nemoc sice těhotenství komplikuje, ale zásadní problémy nastávají až ve chvíli, kdy se celiakie neléčí. Schopnost početí a následující průběh gravidity je pak i v případě žen s touto nemocí velice individuální. Proto je dobré se poradit s lékařem ve chvíli, kdy dítě plánujete, ale i v momentě, kdy se vám otěhotnět podaří.

Také v průběhu těhotenství je nutné stále dodržovat bezlepkovou dietu. Neléčená celiakie by totiž mohla způsobit řadu komplikací, kam kromě potratu patří předčasný porod, porod mrtvého dítěte nebo narození dítěte s velice nízkou porodní váhou. Kromě toho by se pacientka měla zaměřit na to, aby její strava obsahovala dostatek živin potřebných pro zdravý vývoj plodu, a svůj jídelníček by měla ideálně konzultovat s odborníkem. [31, 32, 33]

Možné komplikace

Neléčená celiakie se ve většině případů neobejde bez zdravotních komplikací, které mohou být pro pacienty velice kritické. Výskyt těchto obtíží přitom závisí hlavně na věku nemocného při stanovení diagnózy a na následném přístupu pacienta k dodržování bezlepkové diety. Situaci však rozhodně nepodceňujte. Jinak se mohou objevit následující obtíže:

• refrakterní celiakie,
• maligní nádory,
• metabolická osteopatie,
• neuropsychiatrické komplikace,
• atrofie sleziny (hyposplenizmus),
• opoždění růstu a vývoje,
• psychiatrická onemocnění. [34, 35, 36]

Diagnostika celiakie

Máte-li podezření, že se u vás nebo u někoho z vašich blízkých rozvinula nesnášenlivost lepku, můžete ještě před návštěvou lékaře vyzkoušet volně dostupné testy, které se provádí z kapky krve v domácím prostředí. Jejich výsledek je samozřejmě pouze orientační, ale může člověka navést tím správným směrem. Diagnostiku v ordinaci lékaře nicméně rozhodně nenahrazují.

V praxi lékař nejprve zhodnotí pacientovu anamnézu a příznaky, s nimiž se potýká, a při podezření na celiakii doporučí další testy. Typicky se provádí odběr krve, ve které se sledují různé protilátky, které imunitní systém vytváří, aby bojovaly proti vlastním tkáním. Důležité je stanovit sérové autoprotilátky proti transglutamináze (TTG) a endomyziu (EMA) třídy IgA a celkové protilátky IgA.

Jsou-li pak výsledky pozitivní, následuje další test na celiakii, kterým je biopsie tenkého střeva (ještě před zahájením bezlepkové diety). Vzorek sliznice se odebírá zavedením sondy do žaludku a dvanáctníku. Poté lékaři odešlou odebranou tkáň na histologické vyšetření, pomocí kterého se mohou dozvědět více.

Že se skutečně jedná o celiakii, je možné stanovit pouze v případě, kdy jsou hodnoty protilátek v séru zvýšené, histologický nález je pozitivní, pacient je starší než dva roky a vysazení lepku vede k úpravě jeho klinického stavu. U dětí lze ale podle nových kritérií biopsii vynechat v případě, kdy jsou hodnoty vyšetření krve více než desetkrát vyšší než je horní hranice normy a zároveň se objeví také klinické příznaky celiakie.

Kromě toho se dnes provádí i cílený screening celiakie, a to hlavně u příbuzných pacientů, kteří se s touto chorobou potýkají, nebo v případě jedinců, u nichž se projevilo některé z asociovaných onemocnění. Cílem je včasné odhalení celiakie a zavedení bezlepkové diety, ale i prevence komplikací či diagnostika atypických forem. [37, 38, 39, 40]

Léčba celiakie

Ačkoliv je dnes možné celiakii poměrně snadno odhalit, žádný způsob, jak toto onemocnění zcela vyléčit, bohužel neexistuje. Jedná se o vrozenou poruchu, se kterou se člověk musí naučit pracovat a přizpůsobit tomu i svůj životní styl. Existuje totiž pouze jediný účinný způsob, jak se potíží zbavit, kterým je striktní bezlepková dieta. Ta se pak někdy doplňuje také o další terapeutické metody.

Bezlepková dieta při celiakii

Pokud pacienta skutečně trápí celiakie, je nutné co nejrychleji odstranit rizikové faktory, které jsou zodpovědné za rozvoj obtíží. Řešením je bezlepková dieta, která se postará o absolutní vyloučení lepku z jídelníčku. Úspěšné zavedení tohoto způsobu stravování nicméně není jednoduché a obvykle vyžaduje spolupráci pacienta, jeho rodiny, lékaře a nutričního terapeuta.

Pokud bude nemocný dietu striktně dodržovat, zánětlivé změny na sliznici tenkého střeva by měly postupem času i s nepříjemnými projevy vymizet. To ale rozhodně neznamená, že jakmile odezní příznaky celiakie u dospělých nebo u dětí, člověk se může vrátit k normálnímu stravování. Bezlepková dieta je léčba celoživotní, a pokud ji pacient přestane dodržovat, nemoc znovu propukne.

Lepek se nachází v obalech zrn klasických obilovin, kam patří pšenice, ječmen, žito a oves (oves je přirozeně bezlepková surovina, ale při pěstování a zpracování dochází ke kontaminaci jinými obilovinami a navíc obsahuje avenin, který některým celiakům působí stejné obtíže jako lepek). Tyto suroviny jsou dnes nedílnou součástí našeho jídelníčku a přidávají se do velkého množství průmyslově zpracovávaných potravin. Často je tedy velmi náročné najít něco beze stopy jakýchkoliv obilovin. Celiak proto musí vždy pozorně studovat složení a informace na obalu výrobků.

Nevhodné a rizikové potraviny:

• pšeničná mouka a její druhy,
• ječná, žitná a ovesná mouka,
• pečivo (sladké i slané),
• těstoviny,
• knedlíky,
• kuskus a bulgur,
• ovesná i krupičná kaše,
• hranolky a bramboráky,
• kypřicí prášek,
• kořenící směsi,
• instantní polévky,
• instantní omáčky,
• majonéza a tatarská omáčka,
• masné produkty (jitrnice, prejt),
• sladkosti (sušenky, zákusky, piškoty),
• čokoláda s přísadami, bonbony, nugát, karamely.

Vhodné potraviny:

• brambory,
• rýže,
• kukuřice,
• pohanka,
• jáhly a proso,
• sója,
• amarant,
• quinoa,
• luštěniny,
• vejce,
• maso a uzeniny,
• plody moře,
• mléko a mléčné výrobky,
• základní druhy koření,
• sladidla (cukr, med).

V současné době se naštěstí dají koupit také alternativy některých klasických potravin, které na rozdíl od nich neobsahují lepek. Jde například o pečivo, mouku, knedlíky, bezlepkové těsto na pizzu nebo i sušenky a další dobroty. Poznáte je podle piktogramu, jenž vypadá jako přeškrtnutý pšeničný klas, nebo podle hesla „Gluten free“ či „Bez lepku“. U vhodných potravin by pak měli pacienti raději kontrolovat, zda náhodou neobsahují stopové množství lepku.

Substituční terapie

Lékaře by měli pravidelně navštěvovat všichni pacienti, a to i v případě, že bezlepkovou dietu striktně dodržují. Je totiž nutné monitorovat, zda mají dostatečný přísun živin, minerálů a vitamínů. Pokud ne, nasazuje se substituční terapie, která pomáhá upravit poruchy výživy. Zahrnuje konkrétně preparáty železa, vápníku, draslíku, kyseliny listové, vitamínu D a vitamínu B12.

Léky na celiakii

U dlouho nediagnostikovaných případů může dojít k výraznému poškození střev. Z toho důvodu pak lékaři musí podpořit bezlepkovou dietu také prostřednictvím medikamentů, což platí i v případě komplikací a kritických stavů. Podávají se hlavně glukokortikoidy či imunosupresiva, která potlačují nežádoucí funkce imunitního systému, a někdy je vhodná biologická léčba. [41, 42, 43, 44]

Možnosti prevence

Teprve v posledních letech se lidé začínají soustředit na prevenci celiakie, jejímž cílem je omezit riziko rozvoje příznaků a závažných zdravotních komplikací. Opatření je nicméně nutné aplikovat již během těhotenství nebo v průběhu raného dětství malých pacientů. Například graviditu je nutné pravidelně sledovat a v případě potřeby nasadit kromě bezlepkové diety také substituční léčbu.

Na funkci střevní slizniční bariéry a její propustnost má výrazný vliv vývoj střevního mikrobiomu a vyzrávání slizničního imunitního systému v časném dětství (hlavně v prvním roce života). V tomto období působí protektivně hlavně kojení (čím déle, tím lépe), protože mateřské mléko obsahuje řadu bioaktivních látek nepostradatelných pro fyziologický vývoj, které ovlivňují aktivní i pasivní imunitu.

Kromě toho se doporučuje zavést malou dávku lepku do stravy miminka již během prvního roku života, a to ve chvíli, kdy žena stále kojí. Nemělo by to být nikdy dříve než ve 4. měsíci, ale také ne později než v 7. měsíci života dítěte. Konzumace lepku by přitom měla být opakovaná, což snižuje nejen riziko celiakie, ale také riziko alergie na lepek a cukrovky I. typu. [45, 46]

Zdroje: celiak.cz, solen.cz, ikem.cz, pediatriepropraxi.cz, vyzivaspol.cz, canadian.cz, wikiskripta.eu, mayoclinic.org, webmd.com, healthline.com, pharmanews.cz, sancedetem.cz